地中海贫血是基因缺陷引起的一种遗传性疾病。根据受累氨基酸链分型，分为β地中海贫血和α地中海贫血；根据基因缺损的多少分型，分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血、重型地中海贫血等，其中重型地中海贫血不治疗，5岁以内就会死亡。

地中海贫血是一种遗传性疾病，主要是基因缺陷，导致一种或者一种以上的珠蛋白链合成不足引起的疾病。珠蛋白链的分子结构和合成都是由基因决定的，而基因缺陷非常复杂，而且多样化，所以地中海贫血的类型也比较多，那么，地中海贫血的分型是怎样的呢？
　　一、根据受累氨基酸链分型
　　1.β地中海贫血
　　这种地中海贫血的出现，主要是因为基因点突变引起，也有少数的是基因缺失导致的。骨髓移植、新生儿脐带血细胞移植是目前比较理想的治疗方法；如果没有匹配的骨髓或脐带血，无法采取这些措施治疗，只能通过输血缓解病情。
　　2.α地中海贫血
　　这是染色体不完全显性遗传导致的疾病，主要是因为血红蛋白中的α链合成减少，珠蛋白基因缺失导致的，也有少数的患者是因为其基因点突变引起。可以通过输血、脾切除等方法缓解病情，有条件的话可以做造血干细胞移植，有望治愈疾病。
　　二、根据基因缺损的多少分型
　　1.轻型地中海贫血
　　这种疾病的基因缺陷量比较少，病理生理改变轻微，临床上症状不明显，可能只是在体检的时候发现有轻度贫血。这是一种比较常见的地中海贫血类型，常在儿童或青少年时期发病。
　　2.中间型地中海贫血
　　患有这类地中海贫血时，常会有三个珠蛋白基因缺失或缺陷。患病后常会出现严重贫血、浑身无力、肝脾肿大、黄疸、呼吸道感染等症状。如果能积极治疗，大多数患者可以存活到老。
　　3.重型地中海贫血
　　一般出现这种疾病时，在刚出生时并没有明显的不适症状，一般到出生3到12个月时会开始发病，出现进行性加重贫血、骨髓造血功能亢进，还会继发脾功能亢进、血色病，严重时会出现心力衰竭。如果不治疗，一般在五岁以前就会死亡。