世界上每年有大量出生缺陷发生。一些临床产前诊断方法，如羊膜腔穿刺、绒毛膜绒毛采样等，能在孕期了解胎儿是否患有某些遗传病（如镰状细胞贫血等）或染色体疾病（如先天性愚型等），对出生缺陷的预防发挥了积极的作用。