首先可以进行婚前检查、遗传咨询等方式得知是否为近亲结婚，或者家族中有无遗传病患者，来决定是否进一步检查。然后可以进行基因诊断去检测某种基因正常与否。如果胎儿是可疑者，则取羊水细胞或绒毛膜细胞的DNA做检查。一旦诊断胎儿是遗传病患者，应立刻进行选择性流产，以杜绝遗传病患儿的出生。