遗传性溶血性贫血包括地中海贫血。由于基因缺陷、基因突变、编码珠蛋白，使珠蛋白合成障碍，继而血红蛋白生成障碍导致贫血。该病是一种单基因遗传病，有家族史迹象可寻，同时该病的分布与地理位置有关，除分布在地中海地区外，我国长江以南可见该病，但北方很少见，因此命名为地中海贫血，也称为海洋性贫血。临床上表现为贫血、肝脾大、黄疸等症状，根据症状轻重可分为轻型、中间型、重型。