地中海贫血患者多为轻度或静止型，可能完全无症状，也可能是轻度贫血，因此依靠症状来发现地中海贫血是不可行的。中度地中海贫血患者可能有轻度贫血，也可能有脾肿大、感染、溶血等症状。有些病人不一定有这些症状重症有的地中海贫血患者可能有额头突出、肝脾肿大等症状，但一般不建议依靠面部地中海贫血来判断。