在婴儿白化病的早期，会出现局部皮肤白化，暴露的皮肤在光照下会出现灰色或黑色，孩子的头发会变成亚麻或黑棕色。有些孩子还会有眼睛白化病，会出现虹膜色素减少，呈现蓝紫色或棕色。患有白化病的儿童也有肝脾肿大和全身淋巴结肿大。也有可能发展为脾功能亢进。一些儿童还会出现肌肉紧张，以及上睑下垂、瞳孔等症状。