苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏所致，因此苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累，以及大量的尿液排出。主要临床表现为精神发育迟缓、精神和神经症状、湿疹、皮肤擦伤和皮肤色素脱失及小鼠的气味，脑电图异常。儿童1个月，如临床上有苯丙酮尿症，没有治疗，皮肤和头发颜色可能是轻微的，尿液有异味。