除了对男性不孕症的定义外，它还可伴有自身的特殊病因，如克氏病属于先天性染色体异常，睾丸发育不全，并伴有异常的继发性特征。因此，诊断男性不孕症，不仅要看男性的外貌，还要看第二性特征，如胡须、肤色、乳房发育，再看外生殖器、外生殖器发育异常，阴茎周围发育阴毛、分布、触摸睾丸大小、软硬等。此外，还需要精液分析、尿液和前列腺液检查来诊断。