小儿眼耳脊椎综合征检查，常规检查包括血常规、尿常规、便常规等，可排除部分因素引起的相反临床。本病征少见问题。组织病理学检查取畸形部位组织接受病理切片，可进一步认知病变部位的病理改变，排除肿瘤引起的畸形。染色体的检查患儿多数为正常，但亦有少数可见不明显问题。