地中海贫血可根据不同类型分为β球蛋白生成障碍性贫血，重度外周血显像小细胞低色素性贫血和红细胞大小。中央的染色区域扩大并出现异常。碎裂的红细胞，有核红细胞和网织红细胞正常或增加。红细胞系统增生明显活跃，大多数中晚期红细胞。成熟红细胞的变化与外周血相同。红细胞渗透脆性显着降低，胎儿血红蛋白含量显着增加，多数大于40％，这是诊断重型β地中海贫血的重要依据。