一般情况下，这种疾病可以分为α和β。前者的类别按缺陷分为4类：1个Alpha基因缺陷、2个Alpha基因缺陷、3个Alpha基因缺陷以及4个Alpha基因缺陷。在β类的每条链中只存在一个beta基因，该基因以突变基因位点的位置命名。由于基因突变或基因缺失，珠蛋白的形成受到损害，这导致患者血红蛋白的减少，从而导致严重的贫血。