地中海贫血症在重症时期会出现频发贫血的情况，肝脏出现问题时贫血会更加严重。部分患者会出现黄疸等症状，其主要明显表现有头部过大、两眼距离变宽、脑门突出以及两侧脸颊突出等症状。最主要的症状为臀状头，部分患者会出现胸腔肿块或者溃疡等症状。