常染色体显性遗传病，有多囊肾，舞蹈病，家族性高胆固醇血症，多指(趾)症，并指(趾)症，结节性硬化病，多发性家族结肠息肉症，神经纤维瘤病，先天性软骨发育不全，视网膜母细胞瘤等疾病。常染色体显性遗传病，可以是生殖细胞基因发生突变而来，也可以是从双亲任何一方遗传而来的。子女发病的概率相同，均为1/2。这种遗传病受显性基因控制，致病状态在杂合基因时即可发病，无性别限制。