地中海贫血是血珠蛋白的形成异常，根据名称就会知道由于基因突变或基因缺失导致珠蛋白形成障碍，导致患者血红蛋白下降，导致严重贫血。正常人血红蛋白珠蛋白有四种肽链：α、β、δ、γ组成，缺乏α链就叫α-地中海贫血，缺乏β链就叫β-地中海贫血，缺乏δ链就叫δ-地中海贫血，缺乏γ链就叫γ-地中海贫血，以α和β地中海贫血最为常见。