根据病情的严重程度，可分为以下三种类型。贫血发生在出生后几天，肝脾肿大，进行性加重，黄疸，发育迟缓。其特殊表现为头部大、眼距变宽、鞍鼻、前额突出、颊突突出。其典型表现为臀头和长骨断裂。骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄是导致骨改变的主要原因。少数患者出现肋骨与脊柱之间的胸部肿块，胆石症和下肢溃疡。