这是小儿染色体病中最常见的一种，先天愚型又称21三体综合症或Down综合症属常染色体畸变。活婴中发生率约800/1母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。基本上没有相应的治疗方法。循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。