疾病百科
Q: 斑状白化病可以筛查出来吗
A: 斑状白化病可以筛查出来。斑状白化病又称斑反病、白点病,是常见的常染色体显性遗传性疾病。由于局部黑色素细胞不足,表现为白发和稳定的局限性白斑。病因为无黑色素细胞先天性白癜风,常染色体显性遗传。治疗点位于KIT基因,c-KIT即肥大细胞肝细胞生长因子功能下降,黑色素细胞分化受阻。该病典型特征为额部白斑,呈三角形或菱形,对称地位于额部中央或稍偏一侧,可延伸至鼻根部,也是下肢部、胸腹部和上肢部件的非对称白斑。
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