沈华
江苏省人民医院
副主任医师
染色体异常导致的畸形大部分通过彩超是检查不出来的，孕妇可以在怀孕15-20周之间通过做唐氏筛查或者通过羊水穿刺等检查来了解胎儿有没有染色体方面的疾病。如果胎儿出现染色体异常时有可能会出现自然流产或者导致智力异常等方面的畸形情况。一般彩超可以看出胎儿一些体表畸形及一些内脏畸形，但是看不出是否存在染色体异常。一般首先建议孕妇在怀孕的11-13+6周通过超声进行nt检查，以了解是否有染色体异常的风险，另外在孕中期进行唐氏筛查或者无创dna以及羊水穿刺等检查来判断胎儿是否存在染色体异常。还有在20-24周通过四维超声大排畸筛查来判断胎儿是否存在体表畸形及内脏畸形等，所以孕期一定要正规检查，以降低新生儿出生缺陷的风险。
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