谢江强
瑞安市妇幼保健院
副主任医师
自闭症，也被称为孤独症，是一种影响神经发育的疾病，通常表现为社会交往和语言方面的障碍，以及兴趣狭窄和行为刻板。基因检测是确诊自闭症的重要手段之一，通过检测是否携带自闭症的致病基因来进行判断。
1、临床表现：自闭症的症状通常在3岁前显现，主要表现为社会交往障碍。比如，孩子可能对与他人交流缺乏兴趣，无法建立正常的伙伴关系。语言发育迟缓或障碍也是常见表现，孩子可能仅限于重复某些词语或句子，而不进行正常的对话。兴趣狭窄和刻板行为，例如持续关注某一特定物品或活动，也是典型特征。
2、影像学检查：一些影像学检查，如脑部CT或核磁共振，可以帮助发现脑部结构的异常。这些异常可能包括脑室扩大或小头畸形等，这些都是自闭症患儿中较为常见的生理特征。
3、实验室检查：通过血常规、尿常规和大便常规等实验室检查，可以排除其他可能导致自闭症症状的疾病。染色体检查也是一个重要步骤，如果发现染色体异常，可能提示遗传因素在自闭症中的作用。
4、基因检测：基因检测是自闭症确诊的重要手段。如果怀疑孩子患有自闭症，基因检测可以帮助识别是否存在相关的致病基因，从而为确诊提供依据。
对于确诊自闭症的孩子，家长的支持和关爱尤为重要。多带孩子参与户外活动，鼓励他们与他人交流，有助于改善病情和提高生活质量。通过科学的诊断和积极的干预，许多自闭症孩子能够在日常生活中取得显著的进步。
