苯丙酮尿症这种病，属于先天性代谢性疾病，这种疾病大部分属于基因缺陷，是没有什么有效的治疗方法的。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查，若发现患儿，应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平，或者四氢生物喋呤治疗等，防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后一个月内治疗，不会出现智力损害。若发现或治疗太晚，则会对大脑造成不可逆的损伤。应该采用低苯丙氨酸配方奶治疗。带血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时。逐渐少量添加天然饮食。首选母乳。