万搏平台

无创产前基因检测(NIPT)的原理有哪些

发布时间：2022-10-2759687次收听

语音内容：

无创产前基因检测利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
NIPT的原理是如果胎儿正常，胎儿染色体所具有的DNA数目和结构应与母体或者正常胎儿相同，但如果胎儿具有像唐氏综合征那样更多数目的特定染色体，胎儿DNA也将随染色体数目的变化而变化。因此NIPT即使不直接采样胎儿的细胞，也能够比较正确的预测染色体异常的风险。
通过NIPT，我们能够预测唐氏综合征，爱德华综合征，帕套综合征等主要的染色体异常。例如唐氏综合征已知的检测准确率为大约在98%以上，并且这是一种仅通过孕妇的血液即可在妊娠早期进行的安全的检查，且通过胎儿DNA进行分析，还具有准确率高的优点。

分享到微信朋友圈

打开微信，点击底部的“发现”，

使用“扫一扫”即可将网页分享至朋友圈。

相关推荐

羊水穿刺检查的适应症有什么

一般来说如果怀疑胎儿有某些遗传性疾病，或者是有导致胎儿畸形的一些因素的情况下就可以选择做羊水穿刺检查。通过羊水穿刺检查能够测定胎儿的血型，还能够测定胎儿身体胆红素含量以及卵磷脂的含量等。羊水穿刺检查需要直接从产妇的子宫中采取羊水，虽然罕见，但存在并发症的发生风险，因此并不像所有产妇实施。在母体血清学筛查结果显示异常时，对胎儿颈后透明带等超声检查有疑虑时，有过畸形儿生育史时，父母或家族中有染色体异常病史时，有药物辐射病毒等危险因素时，或其他判断为发生畸形儿的风险性相对高时，可进行此项检查。

语音时长 00:59

2022-10-27

88256次收听

01:24

胎儿绒毛检查有哪些并发症

一、对妊娠及胎儿的并发症。绒毛检查对母体或胎儿多少会有危险，部分受检者可能会出现，胎儿停育或流产的情况。二、检查失败。双胞胎时，两个胎儿中可能只显示其中一个的结果。由于胎盘部位异常等原因，也有不适合进行绒毛采取的情况。还有部分患者，染色体检查不明确，可能会发生需重新进行绒毛检查的情况。三、可能会引起胎儿的肢体缺陷。例如手指或脚趾缺失等，发生率大约为1/300。四、极少的感染风险。

2022-10-27 64896次播放

胃肠造影检查的过程

胃癌筛查胃肠造影检查，胃肠造影检查是指经口服用少量造影剂，通过受检者转换体位，使造影剂在胃肠道内均匀分布后，在X线透视下观察胃肠道形态与黏膜改变的一种检查方法。所以患者前两天注意不要服用含有铁、碘、钠、银等元素的药物。造影前一天晚上要口服泻药做好肠道准备，造影当天要空腹禁饮禁食。如不禁食，胃内容物可影响胃肠形态的观察；服某些药物则可影响胃肠道功能。幽门梗阻患者，应先洗胃，抽净胃内容物后再检查。造影前将身上的金属物品取下以免影响检查。一般禁食、禁水六个小时，前三天不服铋、钙等高原子量药物，也要去除项链、皮带等金属物品。

语音时长 00:52

2022-10-11

87940次收听

食管压力测定前患者要做什么准备

术前24小时停用抗酸剂，质子泵阻滞剂(如奥美拉唑)应停用7天以上。可继续服用有助于食管动力测定的药物。检查前准备：禁食。检查前至少需禁食8小时，以防误吸，如下午检查，可在上午10点前适当饮水。用药注意事项：为确保检查结果准确有效，检查前三天应禁止服用可影响胃功能或胃酸分泌的药物，直至检查结束。坐位进餐：进餐时间控制在30min以内，两餐间隔至少4小时，以免进食过久导致吞咽运动过多。禁食增加胃食管反流及食管内酸度的食品。

语音时长 00:36

2022-10-11

65185次收听

01:51

胆胰疾病除MRCP之外其他造影检查方法

磁共振胰胆管成像造影的，空间分辨力不如ERCP，重建后的图像容易掩盖小病变。根据信号无法区别，胆道内气体、血块及结石。对炎性病变诊断特异性差。不愿或无法进行磁共振胰胆管成像检查者，可酌情考虑选择，内镜逆行胰胆管造影检查，或经皮经肝胆管造影检查，医务人员会综合考虑患者病情，选择最适宜的检查方法。此外，如磁共振胰胆管成像，检查发现异常，需要进行活组织检查，取石术、支架植入术，或需要进行进一步检查，以明确诊断。通常在磁共振胰胆管成像检查后，可能还需进行，内镜逆行胰胆管造影检查，或经皮经肝胆管造影等。

2022-10-11 76982次播放

01:51

腹部超声检查对肝胆疾病的诊断意义

腹部超声检查，可有助于以下疾病的诊断。肝胆疾病：超声检查可有助于定量评估肝脂肪变程度，确定有无病毒或酒精等引起的肝纤维化、肝硬化以及肝癌。肝脏大小、形态、边缘包膜光整，且肝实质内回声均匀程度、肝血管、胆管分布、走向、纹理清晰度、肝脏活动度无异常现象，包膜与周围组织无粘连，肝门部及腹腔内无肿大淋巴结、无腹水、有腹胀症状。如位于右上腹，吃油腻食物后恶心、呕吐、食欲不振和右肩胛下不适可能与胆囊问题有关。肝脏的超声检查和健康体检，是肝胆疾病的临床辅助诊断。

2022-10-11 84788次播放

尖锐湿疣的检查办法

医学上是怎么检查尖锐湿疣的，尖锐湿疣是在性病中很常见的一种，传染性很强，我们在发现后要尽快选择治疗才行，不然可能会传染给家人，当然在治疗时也需要我们做好检查，不然可能会导致治疗变得非常困难，那么，

2020-12-10 30713次浏览

腋臭有什么检查方法

在最近这些年，患上腋臭的人是越来越多，尤其是青少年更容易出现这种疾病，在病发之后，也比较的难治疗，还要进行专业的检查，那么腋臭有什么检查方法呢？接下来我们就一起来具体的看看文章的介绍吧。

2020-11-20 58718次浏览

男性红皮病型银屑病做什么检查

首先需要告诉大家的是牛皮癣已是世界上公认的皮肤顽症，在皮肤病中，牛皮癣属于比较常见的一种，也是危害性比较大的一种，早期及时治疗很重要，只有认清这个问题，才能有效的进行治疗，那么男性红皮病型银屑病检查项目都有哪些。

2020-09-16 62987次浏览

要怎么才能正确检查鱼鳞病

到了冬天以后本身天气也比较的干燥，所以人们就需要及时的注意自己的皮肤了，尤其是在患上了鱼鳞病是会有影响的，所以病人也要认真的注意一些合理的检查方法，那么，要怎么才能正确检查鱼鳞病?下面咱们大家解答吧。鱼鳞病患者要时刻重视其治疗原则。鱼鳞病是一种遗传性皮肤角化障碍性疾病，以前中医称之为鱼鳞癣、蛇皮癣

2020-09-16 59020次浏览

丝状疣患者的检查项目有什么

丝状疣患者的检查项目有什么?可能大家不熟悉丝状疣这个疾病的都不知道丝状疣是会传染的，而且出现丝状疣是会影响正常的生活，所以要尽早检查治疗，今天我们一起了解下丝状疣患者的检查项目有什么吧。

2020-09-16 64048次浏览

胃疼胃胀怎么缓解

胃疼胃胀是消化系统疾病中常见的症状，病因主要和胃酸分泌异常，幽门螺杆菌感染、药物、外界环境变化、饮食不规律、精神压力太大、抽烟、喝酒等不良嗜好有关，首先要引起胃疼胃胀的原因，如果是因为饮食不当引起，喝些热水休息休息，慢慢就可以自行缓解；如果是消化道疾病本身引起的胃疼胃胀，如消化道溃疡、慢性胃炎、胆囊炎、急性阑尾炎症等，一般会给予对症治疗，如给予解痉止痛的药物，如间苯三酚等；中成药如胃舒颗粒，可以缓解胃疼症状；另外，还可以使用保护胃粘膜，中和胃酸以缓解胃疼胃胀的药物，如奥美拉唑、兰索拉唑等，还可以用硫糖铝、小苏打等；如果是因为消化不良引起胃胀疼痛使用助胃动力药物，如吗丁啉也可以缓解胃疼。

语音时长 01:34

2020-01-07

55897次收听

02:43

餐后2小时血糖正常值

正常人餐后两小时血糖是在七点八毫摩尔每升以下，十一点一毫摩尔每升作为诊断糖尿病的标准。如果餐后两小时血糖超过十一点一毫摩尔每升，会引起糖尿病视网膜病变，发病率的明显增加。如果餐后两小时血糖在七点八至十一点一毫摩尔每升这个范围，发生二型糖尿病的风险大大增加，此时如果能够积极的干预，可以预防糖尿病的发生。干预的手段最有效的就是生活方式，严格限制热量的摄入，增加运动。如果患者在生活方式干预效果不理想的情况下，也可以通过药物，如阿卡波糖、二甲双胍类似的药物降低餐后两小时的血糖，来延缓或者避免二型糖尿病的发生。

2019-12-19 68524次播放

指甲上有黑色竖纹是怎么回事

指甲上有黑色竖纹可能是甲母痣、甲下出血、恶性黑素瘤、真菌感染。一、甲母痣，这是一种很常见的皮肤病，是一种良性肿瘤，但是它有可能恶变，可以到医院皮肤科做一下皮肤镜方面的检查，如果诊断是甲母痣，建议手术切除，做病理检查。二、甲下出血，由于外伤或者是用手剥其他的东西，导致小的毛细血管破裂出血，这种情况一般是不需要处理的，过一段时间可以自行消退，一般不影响健康。三、恶性黑素瘤，这种情况需要到医院皮肤科面诊，可以做一下皮肤镜方面的检查，初步判断。怀疑者可能需要手术治疗，同时需要做病理检查。四、真菌感染，也就是通常所说的甲癣，可以到医院皮肤科就诊，刮取甲屑，做一下真菌免疫荧光检查，如果真菌检查阳性可以诊断甲癣，需要口服抗真菌药物或者外用抗真菌药物治疗，口服药物有伊曲康唑片和特比萘芬片。

语音时长 01:33

2019-12-13

51767次收听

01:55

C反应蛋白高说明什么

C反应蛋白是一个常见的检测项目，它可以通过抽静脉血做血浆，也可以抽手指头血做全血，都可以检测C反应蛋白。它的升高常见于几种情况，一个是组织损伤、感染，比如肿瘤、心肌梗等，一些急慢性的感染性疾病也可能造成它的升高；还有一个是手术之后作为病情的判断，并发症的检测的一个重要指标；还有更常用的是来鉴别诊断是细菌性的感染还是病毒性感染的一个重要指标，现在尤其在儿科在做血常规的时候，一般同时都要做C反应蛋白，它的目的是来鉴别是细菌性感染和病毒性感染。

2019-09-27 65151次播放