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苯丙酮尿症的确诊方法有几种

内分泌科编辑
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苯丙酮尿症这种疾病,在临床上并不少见,主要是由于体内氨基酸代谢异常导致的,对孩子的日常影响特别大,所以一旦发现要及时进行检查和诊断,这样才能及早采取科学的治疗措施,降低疾病带来的危害,下面我们就来看看苯丙酮尿症的确诊方法有几种?

一、新生儿期筛查

这一项检查比较重要,当新生儿喂奶三天之后,需要对其做一个苯丙氨酸的测定,当孩子体内的苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L的时候,即高于两倍正常参考值时,此时应该进行复查,或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

我们正常人体内的苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mmol/L,但是患儿血浆中的苯丙氨酸,浓度可以高达1.2mmol/L以上,而且血液中的酪氨酸浓度可能正常,也可能稍低。

二、尿三氯化铁试验

这项检查主要用于比较大一点的婴儿和儿童,其主要操作步骤就是在尿液中,滴入三氯化铁溶液,如果尿液出现了绿色反应,则表示为阳性,说明尿中的苯丙氨酸浓度比较高,除了这个试验之外,还有二硝基苯肼试验,它与尿液的反应如果出现黄色沉淀,则说明为阳性。

三、DNA分析

随着医学技术的不断发展和提高,诊断苯丙酮尿症的方式也越来越高级,DNA分析法就是近年来多用于诊断苯丙酮尿症的一种方式,不过因为基因具有多态性,所以对于检测结果要谨慎分析。

四、辅助检查

辅助检查在诊断中也是必不可少的,常见的辅助检查项目主要包括脑电图、产前检查、X线检查等。

由此可见,确诊苯丙酮尿症的方式还是比较多的,我们应该积极配合医生进行详细的诊治,这样才能早日把疾病治好,恢复健康的身体。发现的越早,治疗的年龄越小,最后的效果就会越好,所以家长朋友们务必引起高度重视才行。

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