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苯丙酮尿症的症状

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关键词: #症状

苯丙酮尿是苯丙酮尿症,是一种常见的氨基酸代谢病,是人体所需的氨基酸苯丙氨酸在代谢途径中出现酶缺陷,苯丙氨酸不能变成酪氨酸,苯丙氨酸及其酮酸积累,从尿中大量排出。苯丙酮尿症是遗传代谢疾病,是一种罕见的疾病,主要表现为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤划痕、色素脱落、脑电图异常等症状。若尽早发现并进行诊治,则苯丙酮尿的相关症状可不发生,患儿智力呈正常状态,其脑电图异常也可得到恢复。

苯丙酮尿症的症状

1、生长发育迟缓新生儿患本苯丙酮尿症后,由于氨基酸代谢异常,导致儿童身体生长迟缓,智力发育迟缓。主要表现为智商低于同龄正常儿童,产后4-9个月即可发现。病情严重患者的语言发育障碍尤为明显。

2、神经精神表现。由于疾病导致脑萎缩而有小脑畸形的现象,主要表现为反复发作的抽搐症状,但随年龄增大而减轻。兴奋不安,动作多,有异常行为。

3、皮肤毛发表现。患儿皮肤干燥,容易出现湿疹和皮肤损伤。酪氨酸的转化过程受到抑制,人体内黑色素的合成减少,具体表现为患儿毛发颜色淡,呈棕色。

4、其他症状。由于苯丙氨酸出现酶缺陷,苯丙氨酸从另一个通道产生的苯乳酸和苯乙酸增加,从汗液和尿液中排出,有霉味和老鼠味。

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