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弹性纤维假黄瘤遗传概率

内分泌科编辑
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关键词: #遗传

弹性纤维假黄瘤是一种可遗传的罕见疾病,其遗传概率主要取决于遗传方式,最常见的为常染色体隐性遗传,父母均为携带者时,子女的发病概率为25%。

该病主要由ABCC6基因突变引发,该基因异常会导致弹性纤维的病理性钙化和退化,进而造成皮肤损伤、眼部和心血管异常。如果父母双方均为携带者但无症状,自身不会发病,但每次怀孕中子代发病的可能是1/4,未携带突变基因的可能性为1/4,仅携带突变基因但无症状的可能性为1/2。如果家族中存在明确的弹性纤维假黄瘤病例,需通过家系追踪和基因检测来判断下一代的遗传风险。还有少数病例可因基因新生突变发生,这类个体无家族病史。

该病主要由ABCC6基因突变引发,该基因异常会导致弹性纤维的病理性钙化和退化,进而造成皮肤损伤、眼部和心血管异常。如果父母双方均为携带者但无症状,自身不会发病,但每次怀孕中子代发病的可能是1/4,未携带突变基因的可能性为1/4,仅携带突变基因但无症状的可能性为1/2。如果家族中存在明确的弹性纤维假黄瘤病例,需通过家系追踪和基因检测来判断下一代的遗传风险。还有少数病例可因基因新生突变发生,这类个体无家族病史。

为了降低下一代发病概率或确保生育健康后代,建议计划怀孕的夫妇进行基因筛查和遗传咨询。高风险家庭可在怀孕早期选择产前基因检测,以明确胎儿是否携带相关突变基因。日常生活中对于患者需注意皮肤保护,如避免皮肤摩擦、防晒并注意心血管健康,定期进行眼科和心血管检查。

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