唐氏综合征筛查
发布时间：2019-03-0752459次浏览
唐氏综合征的发病率较高，患儿智力较为低下，同时还会伴随多种疾病，对于家庭和社会来说都是很大的负担。因此，根据唐氏综合征筛查结果决定是否及时终止妊娠是十分有必要的。那么，唐氏综合征筛查要什么时间做？
一、唐氏综合征筛查要什么时间做
孕中期是唐氏综合征筛查的普遍时间，近几年，也可以在孕早期就进行唐氏综合征的筛查，最佳时间是11-12周之间，做唐氏综合症的根本目的在于降低胎儿先天性愚型的风险。孕中期做唐氏综合症筛查，一般在15-20周为宜，16-18周是最好的时间。太早或太迟都有可能影响筛查结果的准确性。唐氏综合征筛查结果如果显示为高危，后续需要作羊水穿刺。当然，如果在孕中期孕妇错过了最佳的筛查时间，补检也就没什么必要了，只能通过羊膜穿刺术，抽取羊水做测定了。
二、哪些人群容易患病
1、高龄产妇
年龄大于35岁即高龄产妇，高龄产妇生下不健康婴儿的风险和比较更大。因此，这类人群应格外注意产前筛查。
2、有异常分娩史
曾经生育过唐氏综合征患儿或生育过异常孩子，比如说脑积水的孩子，再次生育唐氏综合征患儿的风险会更高。
3、有流产史
此前有习惯性流产史或早产、死胎的孕妇生育唐氏综合征患儿的风险也比较高，这是由于女性本身的孕激素出现异常有关。
4、染色体异常
夫妻中的一方如果有染色体异常的情况，生育唐氏综合征患儿的风险较高。如果夫妻中的一方年龄比较大的，或者夫妻中的一方长期宠物，都有可能生育唐氏综合征患儿。
5、有病毒感染史
在怀孕前或怀孕之后，孕妇曾经有过病毒感染，比如患流感、风疹都会增加风险。另外，孕妇曾经服用过四环素等致畸药物，也会增加风险。
6、有家族史
孕妇虽然之前没有生育过唐氏综合征患儿，但如果家族中有过此类案例，在怀孕时也应十分注意，及时做唐氏综合征筛查以避免等一下唐氏综合征患儿。
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唐筛正常还需要做无创DNA吗
唐筛通常指唐氏综合征产前筛选检查。无创DNA通常指无创产前筛查。如果在进行唐氏综合征产前筛选检查时结果正常，一般不需要进行无创产前筛查。唐氏综合征产前筛选检查是产前检查中的一项常规项目，一般可以帮助医生检测胎儿的染色体以及遗传有无问题，从而判断胎儿是否患有唐氏综合征以及神经管缺陷等先天性遗传性疾病，从而降低唐氏综合征患儿出生率。而无创产前筛查属于抽血检查，可通过抽取孕妇静脉血然后进行检测，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有染色体疾病的方法。如果孕妇在做完唐氏综合征产前筛选检查之后，所有检查结果都显示正常，通常说明胎儿发育正常，此时一般不需要做无创产前筛查。需注意，在进行唐氏综合征产前筛选检查时需要注意充分休息、注意饮食、避免紧张以免对检查结果造成影响。
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早期唐筛21三体临界风险要不要紧
唐筛一般指唐氏筛查，一般用于进行唐氏综合征产前筛查。出现该情况，若进一步检查结果显示为正常，通常不要紧；若检查结果出现异常，一般要紧。早期唐氏筛查21三体临界风险说明胎儿可能患唐氏综合征。若孕妇通过运用超声检查测NT厚度、羊水穿刺等方式做进一步检查，检查结果显示低风险，一般不要紧；若检查结果出现异常，此时则表明胎儿患有唐氏综合征。如果出现该情况，胎儿出生后一般会有生长发育障碍、智力落后、特殊面容、生长发育迟缓等症状产生，可能还会伴随先天性心脏病、消化道畸形等情况。妊娠期间，孕妇应按时到医院进行产前检查，及时发现胎儿是否存在异常情况，以避免和预防不必要的风险。平时需适当进行锻炼，多休息，并保持清淡的饮食，以促进胎儿的发育。
唐氏综合征有哪些表现
唐氏综合征是指二十一三体，是胎儿染色体异常的表现。这种胎儿，在孕期除了唐氏检查异常外，往往会正常发育，胎心监护等检查也是正常的，也就是在孕期唐氏儿往往没有明显的临床表现；生完孩子后，唐氏儿会出现明显的临床表现，比如这样的小孩往往舌头会较大，而且常常伸出口腔之外，眼睛目光也会相对呆滞，两眼之间的距离很长，总之这样的小孩出来后一般有经验的儿科医生，可以很快的看出来。如果看出有某些异常，及时的行染色体检查，就可以确诊。二十一三体的小孩往往会有明显的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会是一个沉重的负担，所以尽量在孕中期，通过各种检查筛查出来，从而在孕中期引产放弃胎儿，这是目前国家要求的政策。在孕中期一般要通过唐筛检查，首先做出初步的判断，唐筛检查包括nt检查、包括生化唐筛以及无创DNA检测等等，如果唐筛检查提示高风险，一般要进一步行羊水穿刺检查确诊；如果确诊为唐氏儿，要在孕中期引产放弃胎儿，当然孕中期筛畸B超，有时也有一定的帮助，比如筛畸B超有时会发现胎儿鼻骨缺失等等，也需要进一步行羊水穿刺检查，以除外二十一三体等染色体异常。
做完唐氏筛查后又该做哪些检查
做完唐氏筛查检查之后，要根据唐筛检查结果拟定下一步的处理。唐筛检查一般常规在孕16~18周左右进行。唐筛检查结果包括三种，一种是阴性，就可以定期随诊观察，其中最重要的检查是孕22~24周的B超筛畸检查。如果唐筛阴性、B超筛畸检查阴性，一般胎儿就没有明显的问题了。唐筛检查有时会提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查，以明确是否有胎儿染色体异常。抽取羊水，培养羊水中的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构，来明确判断是否有染色体异常，比如最常见的是21三体等等。如果确实有染色体异常，要孕中期引产，放弃胎儿。孕中期是指孕28周之前。唐筛检查有时会提示临界风险，也就是说检查结果低于阈值，但是超过1:1000。对于临界风险，一般要进一步行无创DNA检测，也就是常说的NIPT检查。无创DNA检查如果提示低风险，就可以随诊观察。
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唐氏筛查21三体高风险是怎么回事
唐氏筛查检查分为低风险和高风险。高风险说明胎儿得21三体等染色体异常疾病的风险增加。大部分确诊检查会提示阴性，属于正常胎儿。但一部分确诊检查会确定为是真正的21三体，一般要孕中期引产，终止妊娠。21三体胎儿如果出生，会伴有明显的智力障碍和运动障碍。在孕中期要通过各种筛查手段，尽量将21三体筛查出来，以降低风险。筛查手段包括广义的孕中期NT测量以及孕中期特异的生化唐筛，以及孕中期特异的无创DNA检测。无论哪种方法，只要提示高风险，都要进一步行羊水穿刺检查确诊。
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无创dna结果低风险是什么意思
低风险就是说妈妈所抽的血通过它的结果，来检测妈妈的宝宝所发生二十一三体的这样的一个风险，远远的低于人群的一个检出率，但是还会存在着百分之一左右的漏检风险，而不是说宝宝就没有发生唐氏综合征的风险。无创DNA的原理是通过在母血当中的胎儿细胞的DNA碎片的占比情况，以及具体分析的结果，来判断胎儿细胞的非整倍体的，异常结果的风险性，这里主要针对的是对二十一号染色体三体，也就是唐氏综合征的一个检出率。
小儿唐氏综合征能治好吗
小儿唐氏综合征无法完全治愈，可通过训练锻炼治疗疾病，延缓疾病发展，需针对患儿长期教育，使其掌握基本生活技能，搭配综合治疗克服身体不适症状。
唐氏筛查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏筛查主要用孕妇外周血的激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A，结合孕妇的NT超声、孕妇的孕周、年龄、体重，将这些数据输到软件里评估胎儿患有唐氏综合征的风险。羊水穿刺主要是用一根比头发丝稍微细一点的针抽取胎儿的羊水来进行检测。唐氏筛查是一个筛查级别的检查，羊水穿刺则是诊断级别的检查。所以唐氏筛查和羊水穿刺是不同的。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行了评估，但不代表胎儿一定会患病。羊水穿刺则是通过检测胎儿羊水里的染色体，对染色体数目、结构以及染色体有没有微小缺失和重复进行检测，是诊断的金标准。所以唐氏筛查不等于羊水穿刺。
唐氏筛查要怎么做
什么叫唐氏筛查，唐氏筛查就是筛查唐氏儿，就是先天愚形、呆傻，还有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？这个做起来其实有好几种方法，一个是早孕，还有早中孕的联合筛查。但是一般大部分医院，都是做中期的唐氏筛查。也有早孕的时候可以做，9到10周就做了，但是那个准确率还是有一定影响。一般我们筛查做起来，其实很简单，就是抽孕妇的外周血，静脉血，但这个前提下，必须要保证追问病人的病史，有没有什么特殊的家族遗传史，比如说年龄、体重。必须病人头天晚上要休息好，早上要空腹，还有之前要问她有没有先天遗传代谢疾病，比如有没有糖尿病，可能对她抽血的结果也是有影响的。早上最好空腹来，之前还要做一个12周的超声，要核对孕周，这个跟这个孕周也有关系，事前你必须要做好。如果这个病人之前什么检查也没做，不规范，突然的今天就来了，比如说大夫，我就想抽个血做个唐氏筛查，那这样准确率，就会有好大的影响。这是之前必须要做的，包括要空腹的，空腹体重，空腹来。还要抽静脉血，这很简单，还有必须做B超，而且医生要填一个申请单，还要给你填一个告知书，必须告知，你得填个知情同意，才能做。
唐氏筛查有什么必要做吗
这个还是有必要的，但是随着现在这些筛查的技术、诊断的技术的提高，包括现在无创DNA，也就是NIPT也发展的很好，还有羊水穿刺，唐氏筛查为什么有必要做呢？一个是比较很简便，费用也不是很高，而且通过几十年的经验，做了大量的样本，虽然筛查的准确率只有60%到70%。我们统计了NIPT，也就是无创DNA的筛查，准确率可以到90%多。但是有一点，NIPT毕竟筛查的例数要比唐氏筛查少得多，但是那个技术肯定要比这个先进一些，但唐氏筛查还是有必要做的。唐氏筛查还可以筛查21三体，18，13，还有就是心脏畸形，还有一个它可以筛查脊柱裂，有没有先天脊柱裂这个畸形。但NIPT不能筛查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏筛查还是有必要做。但是为什么这个准确率低呢？它跟这些样本，还有筛查的这些东西可能还是有关系。但是咱们还是有必要做，而且也不是很贵，一般的筛查资质医院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是几家医院甚至个别的筛查公司才可以做。还是必须要来做一个唐氏筛查，也没有什么太大的创伤，就是抽一个静脉血。
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唐氏筛查怎么做
唐氏筛查就是筛查唐氏儿，看胎儿是否先天愚形、呆傻、先天性心脏病、脊柱裂等。一般来说唐氏筛查有两种方法，一种是早孕期查一次，孕中期查一次，通过两次抽查检查来筛查唐氏儿，另一种方式是早中孕联合筛查，也就是在怀孕中期只抽一次血，来筛查唐氏儿。第一种方法是在怀孕9-10周做一次，虽然有一定早期筛查的作用，但是准确率较低。第二种方法是在怀孕16-20周时抽血检查，此时结果较为准确，但是准确率并非100%，而是在60%左右。检查唐氏筛查前要注意追问病人病史，询问有无家族遗传史，患者年龄、体重等情况，并且要保证是空腹检查，并且在检查前要做B超，核对孕周。
唐筛怎么做
唐氏筛查是一种专门用于排查胎儿是否有染色体异常的方法。孕妇需要做的就是配合医生抽血，在抽血之前不需要空腹也不需要做特殊的准备。唐氏筛查是通过抽取孕妇血液来检查胎儿的分泌物，然后通过孕妇的身高体重和孕周来计算胎儿是否有染色体异常的情况。
唐筛检查什么疾病
唐筛是孕期一项十分重要且必须要做的检查，它一般在怀孕四个月左右进行，主要是用于检查胎儿是否有染色体疾病的。如果唐筛结果显示为高危，孕妇应进行羊膜腔穿刺检查进行确诊，确实有问题的，应及时终止妊娠。
唐氏筛查HCG低是为什么
唐氏筛查是在产前孕妇做一项检查，是为了尽早发策胎儿唐氏综合征进行的一项筛查。唐氏儿终生无法治愈，而且患儿的智力严重低下，生活无法自理，还伴有多种并发症，患儿以及家庭会有精神与经济上的负担。但是唐氏筛查HCG低没有临床意义，还需要孕妇做进一步检查，做羊水穿刺或者无创DNA才能确诊。
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