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地中海贫血应如何确诊

发布时间:2020-04-0160975次浏览

贫血的种类有很多,地中海贫血是其中一种,相对来说是比较严重的,想要确诊地中海贫血就应该做好血液检查,基因检查,血红蛋白检查以及骨髓像检查,这样就能判断身体情况,有针对性的进行治疗。

大家对贫血这种疾病应该不陌生,现在出现贫血的人也非常多,贫血并不是只有一种类型,不同类型的贫血会让患者出现的不舒服症状也会不同,像地中海贫血就是其中一种,下面就给大家详细的介绍一下地中海贫血应如何确诊?
  可以做血液检查,这是比较简单也常用的检查方式之一,通过检查血红蛋白的数量以及红细胞数量来判断是否有地中海贫血症,准确率相对来说没有那么高,因为患者的红细胞数量,血红蛋白数量的变化比较大,有一些时候会出现误诊的情况。
  可以做基因检查,地中海贫血是具有一定遗传性的,在基因方面有缺陷,所以通过这项检查能够判断是否有地中海贫血,准确率比较高,一般不会出现误诊的情况,但是检查费用相对来说要高出很多,这种检查方法还不是特别普及。
  还可以做血红蛋白阿尔法受体检查,由于地中海贫血患者血红蛋白细胞受体会出现改变,所以通过血红蛋白阿尔法受体检查就可以更好的明确判断疾病情况,检查过程中如果的确患有疾病就会显示异常,当贫血情况严重的时候患者就应该加以重视。
  还可以做血象检查,贫血是小细胞低色素,而且可以分为不同的阶段,像成熟红细胞形态不一样,大小也不一样,还会有网织红细胞增高的情况,还可以进行骨髓移植检查,会有增生活跃或者活跃比较明显的情况,一般以晚幼红细胞增生以及中幼细胞增生为主,而成熟的红细胞会有靶形或者异形改变,还会出现铁粒幼细胞增多的情况,聚集团里面比较多的是早幼红细胞以及原始红细胞,而外周比较多的是晚幼红细胞以及中幼红细胞,骨髓介质并不会出现什么异常情况。
  还可以做其他的检查,像血红蛋白电池检查,红细胞渗透脆性检查,基因分析等等,通过检查都可以明确判断疾病情况,然后再有针对性的进行治疗,这样就可以达到更好的治疗效果。

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地中海贫血携带者是什么
地中海贫血携带者首先他携带有地中海贫血的基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血。这个基因突变以后,会引起血红蛋白肽链的合成障碍。等位基因也就是在同一个位点上有两个是基因,如果只有其中一部分基因或者少部分基因,是这种发生了地中海贫血的突变,而有半数甚至更多的基因是正常的情况下,贫血往往不很重。所影响血红蛋白合成的肽链,只影响一少部分肽链的合成。红细胞的变化,缩小不是很明显,和正常红细胞变化不是特别显著,贫血往往不是很重。甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型的,或者叫地中海贫血的基因携带者。这部分携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作没有什么特殊注意的。在怀孕的时候,在结婚生子的时候,要注意一下配偶有没有同时携带地中海贫血基因。如果配偶血常规是正常的,一般的新生儿最多是地中海贫血基因携带者,一般不会比患者自己重。如果夫妻双方都携带地中海贫血基因,建议进行专门的产前咨询。
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为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家,由于贵族不与平民通婚,近亲的结婚引起的基因突变,经过现代医学的溯源检测以后,命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高,也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血,由于父母携带有地中海贫血的基因,就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中,有一部分是正常的基因,一部分是地中海贫血的基因,贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因,往往贫血程度较重。
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夫妻双方都有轻度地中海贫血可以要小孩吗
夫妻双方都有轻度地中海贫血,也就是杂合子的情况可以要小孩,但要进行详细的产前咨询和产前诊断。胎儿发育到一定阶段时,要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺,获得胎儿的血细胞的基因情况,进行鉴定。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子,多数情况下可以继续妊娠。如果鉴定胎儿是纯合子,往往会生出重型地中海贫血患儿。这部分小孩的生长发育是延迟的,甚至一些胎儿在怀孕状态就引起流产等等这些变化,作为父母要权衡利弊。
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地中海贫血携带者是什么意思
地中海贫血携带者指携带有地中海贫血基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血,突变以后引起血红蛋白肽链的合成障碍。如果只有一部分基因发生地中海贫血的突变,有半数甚至更多基因是正常的,贫血往往不重,甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型或者地中海贫血基因携带者。携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作,没有什么特殊注意的。在结婚、怀孕时,需要注意配偶有没有同时携带地中海贫血基因。
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地中海贫血需要注意哪些问题
轻度地中海贫血的病人,贫血症状非常轻,甚至有的病人血红蛋白正常,仅仅有平均红细胞体积的降低,平时不需要特殊注意,看病或体检时提前申报自己的情况。中度或严重贫血的病人,会有一些面色苍白、乏力,因为长期的溶血导致肝脾的肿大,一部分病人还因为间接胆红素的升高,导致容易出现胆道结石的情况。生活中要注意不要过度劳累,避免感冒发烧。出现其他合并疾病时,和医生声明自己还合并有地中海贫血。建议在结婚、生子的时候,注意配偶的血常规情况。如果双方都是地中海贫血,需进行专业的产前咨询。
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地中海贫血吃哪些食物最补血
从西医角度,并不建议患者进行特殊的饮食。地中海贫血是先天的遗传性的溶血性贫血,由于控制红细胞肽链合成的基因,产生突变导致发病,并不是营养不良性导致的贫血。病人没有必要进行特殊的饮食,平时注意劳逸结合、注意膳食的平衡也就足够了。对于一些贫血较重的地中海贫血病人,可以通过脾切除来控制。患者需注意在就诊的时候,无论什么原因、疾病,就诊于哪一个科室、哪一个医院,一定要跟接诊大夫声明自己有地中海贫血的病史。大夫进行鉴别、进行诊断、进行药物治疗的时候,他会考虑的更全面,避免耽误疾病的治疗。
什么是地中海贫血
地中海贫血是一种由遗传因素引起的小细胞溶血性贫血。患者由于遗传基因影响,导致血液中的血红蛋白合成障碍,引起血液中的血红蛋白量减少,影响血液对人体的供氧功能,导致身体出现贫血症状。因为发病的人,祖籍大多数在地中海等地,所以被称为地中海贫血。地中海贫血因为是一种遗传性疾病,所以没有很好的药物可以治疗。如果贫血症状比较轻,就不需要治疗。如果病情比较严重,属于中度或者重度贫血,严重影响患者身体健康的情况下,可以采取输血治疗。地中海贫血一般不容易治愈,通过治疗后,只能缓解病情。
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地中海贫血能生育吗
轻型的地中海贫血是可以生育的,但是在婚前要进行相应的检查,怀孕后对胎儿也要进行产前基因的检测,可以最大限度地预防重型地中海贫血患儿的出生。地中海贫血根据病情轻重的不同,可以分为轻型、中间型以及重型。轻型的地中海贫血往往临床症状不是特别明显,对于工作和生活影响不大;中间型地中海贫血可以出现疲倦、头晕、乏力等贫血的症状,通过积极的对症支持治疗,多数的患者可以生长至成年;发生重型的地中海贫血时,病人有可能会出现黄疸、肝脾进行性的肿大,还有可能会出现发育的畸形,胆石症、下肢溃疡也是比较多见的,多数的患儿有可能在早年发生夭折。目前对于地中海贫血没有根治性的方法,主要是以对症支持治疗为主。
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地中海贫血的分型
地中海贫血是基因缺陷引起的一种遗传性疾病。根据受累氨基酸链分型,分为β地中海贫血和α地中海贫血;根据基因缺损的多少分型,分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血、重型地中海贫血等,其中重型地中海贫血不治疗,5岁以内就会死亡。
什么是地中海贫血病
地中海贫血是由于遗传的基因有缺陷,导致一种或者一种以上的血红蛋白里面的珠蛋白链合成不足引起的。轻型地中海贫血病一般无症状,中间型会有轻度或重度贫血症状,重型会有肝脾肿大、贫血、发育不良的症状。
地中海贫血怎么治疗
轻型的地中海贫血建议用中药治疗就可以;而中间型和重型的地中海贫血就要采取一系列的治疗方法,首先需要一般治疗,要注意营养、注意休息、积极预防感染。我们建议地中海贫血患者应该适当地补充叶酸和维生素B12。如果红细胞数量很低,建议向体内输注红细胞,也就是输血治疗,输血治疗是目前非常重要的治疗方法之一,但最好是输入洗涤红细胞以避免因输血产生的排斥反应。但大量输血可能导致含铁血黄素沉着,所以要注意去除含铁血黄素。我们可以进行铁螯合剂治疗,这种去铁治疗的副作用不是很大;还可以用去铁胺,去铁胺虽然它的副作用不大但偶尔会有过敏反应,而且长期使用可能会导致白内障或骨发育障碍,维生素C和铁螯合剂的联合应用可以加强去铁胺的排铁作用。脾切除手术,对于中间型的β地中海贫血是有一定疗效的,但对于重型β地贫效果就比较差,脾切除会导致免疫功能减弱,所以在进行脾切除手术一定要掌握适应症。造血干细胞移植,它是治疗重型β地贫的的首选方法。
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2020-03-18

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什么是孕妇地中海贫血
地中海贫血属于一种遗传性疾病,主要表现为慢性溶血性贫血,也称为珠蛋白生成障碍性贫血。一般有家族史,从小就出现轻度或中度的慢性贫血,轻度黄染,另外,部分有肝脾肿大的情况。孕妇地中海贫血是指怀孕的妇女患有地中海贫血,无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。孕妇自身易发生孕期妊高症,产时及产后即使出血不多,也会因血液储备不足而发生休克。若贫血严重还可出现心肌损害、贫血性心脏病。如果夫妻两人同时患有同型地中海贫血,且检查证实胎儿有重度地中海贫血,建议实施人工流产,终止怀孕。
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婴儿地中海贫血的症状有哪些
多数地中海贫血发生在婴儿生病时,表现为贫血,虚弱和腹部消融,发育迟缓等。严重的地中海贫血常常生长不良,在数年后死亡。即使孩子患有地中海贫血,无论是轻度还是重度,父母都应保持警惕。一旦发现婴儿异常,就应该去医院治疗以避免延误。
地中海贫血是怎么回事
比起其他一般的贫血症,地中海贫血多了一种遗传的因素在里面,此病发病主要是因为患者的珠蛋白基因发生了缺失或者是突变而导致的。人体的珠蛋白组成的肽链有四种,其中一种缺失都可以导致地中海贫血的发生。
地中海贫血严重吗
地中海贫血是一种遗传性的疾病。贫血会导致头晕眼花,注意力不集中等现象。贫血的程度不同,严重性也不一样。轻微症状的可能不需要治疗,中度的和重度的一般都是需要输血和补铁。重度的地中海贫血从幼儿时期就需要输血治疗,严重影响了生长发育。