万搏平台,官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

关于遗传性佝偻病

发布时间:2020-12-1028579次浏览

佝偻病分为遗传性和非遗传性两种,两种佝偻病的原因都是身体缺钙,但是导致缺钙的原因又各不相同,遗传性佝偻病虽然也是身体缺钙引起的,但是用上述方法医治几乎无效,即使有点效果也不明显,遗传性佝偻病也叫抗维生素D性佝偻病,也有的叫单纯性难治性佝偻病或低磷酸血症佝偻病。

遗传性佝偻病患者缺钙的原因是遗传基因异常引起,此种异常基因可导致肾小管对磷的重吸收障碍,所以血磷下降,血磷下降又可导致小肠对钙 的吸收不良,因此形成佝偻病。患儿发育畸形,生长缓慢,不能走路。

遗传性佝偻病是由X染色体上的显性致病基因所控制,为X连锁显性遗传病。假如丈夫是患者,妻子正常,生女孩百分之百是患者,生男孩则百分之百正常;假如丈夫正常,妻子是患者,无论生男生女,都有在百分之五十的可能是患者。

遗传性佝偻病常规剂量维生素D治疗无效。大剂量维生素D虽能见效,但长期服用易产生维生素D中毒;口服中性磷酸盐也有效,但有引起甲状旁腺功能亢进 的副作用。严重病例虽经治疗仍不可避免躯体畸形。

因此,最好的办法是把住婚前检查和孕前检查这两关来预防。本病患者不宜生育。一旦生出了病孩,应早治疗。 在1岁半之前采取治疗措施可以改善症状,但孩子的下一代照样会出现患者。

相关推荐

10个月婴儿晚上睡觉总翻来覆去是什么情况
10个月婴儿晚上睡觉,总是翻来覆去,最常见的问题是以下几个问题:第一,由于维生素D缺乏所导致,也就是佝偻病的表现。因为维生素D缺乏以后,孩子钙就会导致血液中的钙的浓度就会降低,钙的浓度一降低了,神经的兴奋性就会增加,神经的兴奋性增加当然就睡不太好,睡不太好当然就翻来覆去,所以10个月宝宝晚上睡觉不安稳,最常见的原因就是维生素D缺乏,佝偻病的早期的表现。所以孩子要给维生素D水平的评估,当然准确的是抽血,查25羟维生素D水平的浓度,看看是不是有显著的下降。也可以通过测定的骨密度,有没有显著的减低,来判断看是不是有维生素D缺乏,佝偻病的表现。第二,也有可能是由于肚子疼所导致的。因为婴幼儿肠部的积气,从而导致的肠痉挛,肠道的蠕动增快导致的腹痛,也是比较常见的症状。尤其10个月的婴儿,辅食现在已经开始添加了,吃奶也容易出现吞咽空气过多,辅食的添加容易出现食物的过敏,都会导致的肚子疼。肚子疼的当然就总是容易睡不着,容易翻来覆去的睡不着,所以会导致这种。如何在临床上来进行判断是不是肚子疼,要看看是不是有食物过敏的情况,吃了某种植物添加了某种辅食以后,皮疹明显得增加,有没有出现明显的皮疹。如果有,那就得给去除掉食物。其次看大便,是不是存在有大便比较稀,或者是次数增多了,要化验大便有没有黏液、脓血、肠道的感染。另外如果是没有明显的感染,大便又比较稀,存在有没有乳糖不耐受的情况也是都是有可能的。另外还要做个腹部B超,看看腹部的结构有没有异常,肠道的积气是不是过多,都可以导致肠痉挛的出现,从而影响睡眠不宁的情况,这都是需要注意的。
语音时长 02:36

2021-11-05

73511次收听

为什么小孩晚上睡觉动个不停
引起孩子晚上睡觉动个不停主要有以下原因:一、不适感,如外环境的不适,温度过高、过低,或给孩子盖的衣被太厚等,会造成孩子晚上动个不停。二、排尿造成的,比如晚上出现排便,尿不湿不舒服,孩子也会扭来扭去动个不停。三、维生素D缺乏导致的,如维生素D缺乏性的佝偻病,会表现为神经兴奋性增高,表现为睡眠不踏实,头部出汗也比较多,而且容易出现枕秃、环秃等症状。四、胃肠道不适,比如比较小的孩子出现肠胀气、肠绞痛,或者胃肠痉挛等等,也会翻个不停。
语音时长 02:18

2021-09-29

84670次收听

佝偻病吃什么饮食
我们大家都知道孩子的日常饮食和孩子身体健康有非常密切的关系,饮食搭配合理有利于孩子的健康成长,任何疾病的治疗都离不开饮食的辅助调理,佝偻病同样如此,结合正确科学的饮食可以有助于佝偻病的治疗,那么,佝偻病吃什么饮食?希望下文的相关介绍对你们会有所帮助。
佝偻病婴儿怎么预防
佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病,又叫骨软化症即骨矿化不足,为新形成的骨基质钙化障碍,是以维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病,维生素D不足导致的佝偻病,是一种慢性营养缺乏病,发病缓慢,影响生长发育,多发生于三个月到两岁的小儿,下面我们了解下佝偻病婴儿怎么预防。
佝偻病主要临床症状有什么
佝偻病和O型腿一样,不仅给患者的生活和工作带来不便,也给患者的整体身形造成影响。所以,我们有必要对其疾病进行了解,晚发性佝偻病临床表现缺乏特异性,易漏诊误诊,那么,佝偻病主要临床表现有哪些?希望对你们会有所帮助。
佝偻病可以做什么运动
其实佝偻病在我们的生活中,算是一个比较常见的病,对于治疗佝偻病的方法也有很多,现在越来越多的人喜欢通过运动的方法来治疗,那么佝偻病可以做什么运动?对此,我们为患者们列举出以下几种运动治疗佝偻病的方法,希望能够给患者们带来帮助,那么,我们一起来了解一下治疗佝偻病的运动。
得佝偻病会传染给他人吗
得佝偻病会传染给他人吗?佝偻病不是传染性的疾病,因为佝偻病是由于维生素D缺乏引起的,据专家佝偻病是3岁以下儿童或婴儿常患的一种全身性疾病,主要的原因是因为微少维生素D引起的钙磷代谢障碍和骨样组织钙化障碍,严重的可以引发骨骼畸形,下面就来了解一下佝偻病的病因吧。
肋骨外翻怎么治疗
通常情况下,肋骨外翻不需特殊治疗,这是由于不全脱光衣服外观看不清,且也不会影响任何的功能和运动,不影响日常生活和工作。肋骨外翻,通常情况下小时缺钙,小时个子长的太快,营养没跟上导致佝偻病,叫软骨病,软骨发育受到影响,导致肋骨外翻。成年后肋骨外翻,一般不影响功能,也不会疼痛,因此不用特殊治疗。但肋骨外翻可能由于长肿瘤或外伤严重影响,那就例外。此病因非常明确,各种检查都正常,只是外观上看着有外翻,而且想把肋骨外翻在治回来,手术比较大,需要开胸,且不是一个肋骨,而是多个肋骨治疗对其进行修复,因此手术代价太大,不会轻易做这种手术。
语音时长 01:47

2020-02-25

53504次收听

佝偻病严不严重
佝偻病严重不严重,取决于病变的程度。在临床上对于佝偻病来说,它往往分为几个层面,初期并没有一些特殊的改变,就是表现为神经兴奋性增高。到了激期也就是进展期,患佝偻病的孩子会有比较典型的改变,其中最典型的改变就是骨骼的改变,会出现特殊的骨骼畸形,比如经常见的漏斗胸鸡胸,一些特殊的腿形,膝内翻或者膝外翻,也就是O型腿、X型腿,还有的孩子表现为脊柱侧弯,比较严重的表现为脊柱的侧弯。这些都是佝偻病所引起的骨骼的畸形,一旦有了骨骼畸形,就不太容易恢复。所以说在临床上对于佝偻病这种病来说,一定要把它尽量消灭在萌芽状态,比如说发现孩子有,一些佝偻病早期的症状,要及时的进行干预用药,避免出现骨骼畸形。一旦出现了骨骼畸形,是不可逆的损伤,比较严重的。有可能还会影响到孩子的一些功能,如呼吸的功能,运动的能力等,危害就比较大,所以一定要尽量在早期就要得到纠正。
语音时长 01:50

2020-02-24

58069次收听

02:21
肋骨外翻是什么原因
肋骨外翻多是佝偻病引起,也有部分患者是胎儿期发育异常或后天局部病变导致。通常情况下,肋骨外翻多是因为小的时候得佝偻病导致,如小时候缺钙,肋骨没有跟上生长发育,软骨发育不是很及时,最终导致肋骨外翻,这是最常见原因之一。也有部分患者是先天性畸形,也就是胎儿期发育异常形成的。还有部分患者是后天局部病变导致肋骨外翻,如局部有肿瘤影响肋骨的生长发育,出现外翻现象。
02:58
佝偻病对孩子的影响有哪些
在佝偻病初期,主要表现为神经兴奋性的增高,孩子可能会出现夜汗增多,晚上容易啼哭,佝偻病初期的孩子还会有枕秃或者环秃,如果一旦到了激期,就会出现骨骼的改变,像鸡胸、漏斗胸、O型腿、X型腿、脊柱侧弯;有时候还会表现为腹肌松弛,出现蛙腹;还可能会影响到呼吸系统、消化系统,甚至影响到他的发育,这种情况就对孩子的危害比较大;有的孩子还会出现免疫功能下降。
佝偻病严重吗
婴幼儿的佝偻病早期不是很严重,通过药物治疗是可以治愈的。如果不及时治疗,会发展为活动期,是非常严重的,而且会留下严重的后遗症。佝偻病是可以预防的,所以应该早期预防。如果婴幼儿有足够时间户外活动,可以预防发病。因此,现认为确保儿童每日获得维生素D400IU是预防和治疗的关键。母乳喂养或者部分母乳喂养足月婴儿,应在生后2周开始补充维生素D400IU/日,早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充维生素D800IU/日;均补充至2岁。如果生长速度快,即便夏季阳光充足时,也不宜减量或停用维生素D。一般可不加服钙剂,但乳类摄入不足和营养欠佳时可适当补充微量营养素和钙剂。非母乳喂养的婴儿、每日奶量摄入小于1000ml的儿童,应当补充维生素D400IU/日。青少年摄入量达不到维生素D400IU/日者,如奶制品摄入不足、鸡蛋或者强化维生素D食物少,应当每日补充维生素D400IU/日。
语音时长 01:54

2019-12-18

57382次收听

02:27
佝偻病的症状
佝偻病在早期主要是烦躁易怒、盗汗、枕秃这些表现。病情逐渐发展,就会出现性能闭合迟缓,颅骨很薄,一摁就像乒乓球似的塌陷下去,这是因为钙质不够引起。还会出现颅骨比较方的症状,这是因为大脑发育的比较快,但是颅骨的发育跟不上造成。继续发展患者可能会有鸡胸,鸡胸的这种就胸廓比较腾出。还会遗留后遗症,比如会出现x型腿,o型腿,桶状胸这样的表现。这些症状及时的补充钙质和维生素d的摄入,多晒太阳,是可以纠正的。
02:50
佝偻病的治疗
佝偻病的治疗,主要是补充钙质,补充钙质、补充维生素d,如果是一个哺乳期的一个患儿,主要是补充母亲的钙质摄入,维生素d的摄入就需要多晒太阳,如果本身母亲有肝肾功能异常的话,就不要只补充普通的维生素d,补充那个活化的一、二十五羟基活化的维生素d,这样才能够起到作用,因为普通的维生素d,要通过开盛来激活变成一、二十五羟基的维生素d才能够起到促进钙吸收的作用。如果已经有了一些畸形了,比如内外翻,罗圈腿的畸形,可以进行一些手法的按摩,促进肌纤维的恢复,这样的一些治疗,但是真正到了成年以后,骨骼也定型了,还留有内外翻畸形的,如果严重的患者却实只能通过手术来进行矫正。
02:27
佝偻病缺什么
佝偻病主要是钙质的缺失导致。佝偻病主要是骨质发育异常造成。骨的主要成分为钙和磷,磷一般摄入不存在太大问题,所以钙缺失是主要的原因。1、钙摄入不足。2、维生素d的摄入不足,维生素d主要作用是促进钙的吸收,人体摄入足够的钙但缺少维生素d,人体不能吸收钙质,达不到补钙的作用。补钙可以多吃像虾皮、海鲜等富含钙的食物。补充维生素d可以多晒太阳,体表的黑色素细胞可以合成维生素d。肝肾可以将普通的维生素d转化为1,25羟基活性维生素d,可以真正促进钙的吸收。肝肾功能不好的患者可以直接补充活性的维生素d。