地中海贫血首先需要血常规或血红蛋白电泳检查，初步筛选血红蛋白电泳或血常规筛选异常时需要基因诊断，诊断是否含有地中海贫血基因。地中海贫血无严重与否，都容易影响下一代。夫妻拥有同一类型的地中海贫血基因，病原基因就能遗传给下一代，影响胎儿的地中海贫血是染色体遗传性疾病，常染色体遗传性疾病不能药物调控或改变，只能积极预防。