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遗传病诊断方法有哪些

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遗传病诊断方法有哪些

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聂小娟
聂小娟 山东省立医院 副主任医师
遗传病的诊断主要是用基因检测。大部分的遗传病它是有一定特定的临床的表情,最常见的它可能是多个系统的改变。它可以表现为精神发作运动落后、发育癫痫、发育脑瘫。也可以出现皮肤的特殊的这种改变,色素沉着、色素缺失。也可以出现先天性的心脏的改变,出现肾脏的改变、消化道畸形、肺部的感染等。

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孩子有遗传病并伴有抽搐症状,这不会传染给他人。遗传病是由于基因或染色体异常引起的,而不是通过接触或空气传播的传染病。传染病需要特定的传播途径,如空气、液体或直接接触,而遗传病则是通过基因遗传给下一代。了解这一点可以帮助家长们消除不必要的担忧。 1、癫痫是一种常见的遗传病,表现为脑部神经元异常放电导致的慢性脑功能障碍。虽然癫痫有遗传倾向,但并不属于传染病。癫痫发作时,患者可能会出现意识丧失和肢体抽搐。治疗通常需要在医生指导下服用药物,如卡马西平片或苯妥英钠片,以控制发作。 2、先天性鱼鳞病也是一种遗传病,主要表现为皮肤干燥、粗糙和鱼鳞状脱屑。这种病同样没有传染性。治疗方法包括使用维A酸乳膏和水杨酸软膏等药物,具体用药应遵循医生建议。 3、先天性心脏病是由于遗传和环境因素共同作用引起的,常见症状包括心脏及大血管畸形,可能导致心力衰竭和肺动脉高压。如果父母中有一方患有此病,子女的遗传概率会增加,但这仍然不是传染病。 4、其他遗传病如唐氏综合征和多囊肾,也不具备传染性。唐氏综合征是染色体异常导致的,表现为智力低下和特殊面容。多囊肾则是基因突变引起的,导致肾脏内囊肿形成,影响肾功能。 家长们应及时带孩子去医院就诊,接受专业的医疗指导。在日常生活中,注意饮食合理,避免辛辣刺激的食物,以免加重病情。了解这些信息可以帮助更好地照顾孩子,同时也能消除对遗传病传染的误解。

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