万搏平台, > 妇产科 > 妇幼保健

氨基酸代谢病应该做哪些检查

| 1人回答 | 76次阅读

问题描述:
氨基酸代谢病应该做哪些检查

全部回答
1条回答

李青
李青 北京安贞医院 主任医师
血尿便常规,肝功能,血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。
1、遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高,尿酪氨酸亦增高,血蛋氨酸甲硫氨酸等氨基酸也可增高。
2、Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸,羟脯氨酸及精氨酸含量正常。
3、脑电图检查。
4、基因检测和产前诊断。
5、X线,CT和MRI检查。

其它精选问题

推荐 小孩有遗传病抽搐会不会传染

孩子有遗传病并伴有抽搐症状,这不会传染给他人。遗传病是由于基因或染色体异常引起的,而不是通过接触或空气传播的传染病。传染病需要特定的传播途径,如空气、液体或直接接触,而遗传病则是通过基因遗传给下一代。了解这一点可以帮助家长们消除不必要的担忧。 1、癫痫是一种常见的遗传病,表现为脑部神经元异常放电导致的慢性脑功能障碍。虽然癫痫有遗传倾向,但并不属于传染病。癫痫发作时,患者可能会出现意识丧失和肢体抽搐。治疗通常需要在医生指导下服用药物,如卡马西平片或苯妥英钠片,以控制发作。 2、先天性鱼鳞病也是一种遗传病,主要表现为皮肤干燥、粗糙和鱼鳞状脱屑。这种病同样没有传染性。治疗方法包括使用维A酸乳膏和水杨酸软膏等药物,具体用药应遵循医生建议。 3、先天性心脏病是由于遗传和环境因素共同作用引起的,常见症状包括心脏及大血管畸形,可能导致心力衰竭和肺动脉高压。如果父母中有一方患有此病,子女的遗传概率会增加,但这仍然不是传染病。 4、其他遗传病如唐氏综合征和多囊肾,也不具备传染性。唐氏综合征是染色体异常导致的,表现为智力低下和特殊面容。多囊肾则是基因突变引起的,导致肾脏内囊肿形成,影响肾功能。 家长们应及时带孩子去医院就诊,接受专业的医疗指导。在日常生活中,注意饮食合理,避免辛辣刺激的食物,以免加重病情。了解这些信息可以帮助更好地照顾孩子,同时也能消除对遗传病传染的误解。