大脑回畸形是神经发育过程中或神经转移中发生障碍，引起的先天性畸形约占先天性脑病的十分之一。脑回畸患者头部发育畸形，脑皮质有浅小脑沟宽脑回，头部过大，脑回畸形是婴幼儿癫痫和脑瘫的原因，脑回畸形患者面临智力发育迟缓、生活不能自立等一系列现实生活问题。一、巨脑回畸的产前诊断与治疗1、系统的超声波检查如三维

产前诊断是在胎儿出生前检查和诊断胚胎和胎儿的发育状态、是否患病等。把握先机，选择能治疗的疾病，在适当的时机进行宫内治疗，对于不能治疗的疾病，可以知道。为了在出生前发现异常，停止妊娠。保证胎儿的健康发育。达到减少残疾儿童生，提高我国出生人口质量。一、需要产前诊断的人1、孕妇年龄达到35岁以上的，需要产前诊

身心健康的夫妇也会长出异常的小宝宝？这事听起来难以想象，却没想到确实给刘先生和夫人碰个正着。每一年都是会参与员工体检的她们，体质一直非常好，平常两个人还会继续隔三差五做一做锻炼身体。虽然孕期的 年纪变大点，33岁才怀起小宝宝，两口子却从未想过小孩很有可能有哪些难题。“医师提议大家做详尽的产前诊断清查高危

产前诊断适用范围的挑选标准，一是有高危而伤害很大的遗传疾病；二是现阶段现有归此病开展产前诊断的方式。几类关键的产前诊断方式以下：1、X射线检查关键用以查验18周之后胎儿人体骨骼发育畸形，但由于X线对胎儿有一定危害，如今早已非常少应用了。2、超音波查验是一项简单的对孕妈无疼没有受损的的产前诊断方式。B型超声波

染色体病因为性染色体数量和构造出现异常所造成的病症称染色体病。现阶段早已获知的染色体病有300多种，大部分伴随生长发育生长迟缓，智力障碍、畸型、性发育阻碍等多种多样先天性缺陷。染色体病在群体中并许多见，X连锁加盟遗传疾病已发觉有70多种。临床医学普遍有血友病甲A、B，隐匿性肥大中型肌营养不良症症，、色肓等。X连

我市一位谢姓高龄产妇回想起最近发生的一幕，让她感到庆幸——终日忙碌于生意的她，年过35岁才想起要孩子。怀孕4个月来到市中心人民医院产前诊断中心，通过对胎儿进行产前诊断检查，诊断结果胎儿为21-三体综合征，即先天愚型。在医生的建议下，她选择终止妊娠，证明引产后胎儿确实是先天愚型儿。当时痛苦中的她有点幸运，不做

张先生夫妇事业成功，两人健康，但年龄超过35岁。最近张先生怀孕了，夫妇高兴地去医院做产前检查，产科医生说应该去产前诊断遗传咨询门诊。夫妻二人感到有些疑惑，产检算不算产检？实际上，产检不等于产前诊断。产前检查是围产保健的重要措施之一，通常从孕中期开始定期对孕妇和胎儿进行体检和孕期保健指导，包括定期测量孕

2003年《人类基因图谱》正式发布解码后，证实大部分人类疾病与基因遗传有关。从苏怡宁医生的嘴里认识基因医学的内涵，比起背负家族遗传宿命的故事。幸运的是，随着基因医学的发展，家庭遗传的宿命故事逐渐减少……细胞是人体的最小自然单位，每个细胞由23对染色体构成，一对染色体有数百个基因，记录人体遗传的所有密码都是基

染色体疾病染色体数量和结构异常引起的疾病称为染色体疾病。目前已知染色体病有300多种，大多伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，X连锁遗传病已发现有70余种。临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。x连锁隐性遗传病的发病规律是女性携带者自身没

我只想生个健康的宝宝！”这几乎是每一个准妈妈的心愿。为了宝宝健康，有些检查是不能忽略的。一、孕早期地中海贫血症筛查。二、妊娠早期梅毒检測：有則尽早治疗。三、妊娠早期病毒抗体检测：若沒有麻疹抗体，则应避免在人多、空气混浊的公共場所出入，以免感染。四、第十四周进行阴道子宫颈评价检查:有习惯性流产记录的孕

在某种程度上，每个婴儿的命运都掌握在一只看不见的手——上帝的手中。造物主在玩弄一种“基因骰子”，用它来决定我们孩子的运气。这个骰子有很多预兆健康的红点，但是天使缺乏飞翔的翅膀的黑点，未来父母心中的烦恼是不怕万一，万一。现在我们已经知道问题比一万和万一严重得多。为了“小天使” 的幸福和健康，行之有效的

每对夫妇都希望下一代健康、聪明、漂亮。但目前我国新生儿的死因中遗传病已占第一位。遗传病种类繁多，发病率也相当高。产前诊断可以在胎儿出生前使用专门的检查手段，检查胎儿是否患有遗传病和先天性畸形的诊断方法。如果检出遗传病和先天畸形儿，即可随即终止妊娠。那么哪些准妈妈需要做产前诊断呢？1.35岁以上的高龄孕妇

有人担心检查影响胎儿，有人认为胎儿有生存权，即使有问题也不应放弃,专家认为,避免悲剧发生最好在计划怀孕前就做优生咨询拿着医院“胎儿高度怀疑为唐氏综合征”的诊断报告，35岁的陈莉握着丈夫的手，坚决地摇了摇头说：“这个孩子，我们不放弃！”生下一个唐氏儿，会给家庭带来怎么样的压力，陈莉和丈夫很清楚，然而，孩子

产前筛查是指经济、简单、无创伤的检查方法，从孕妇群体中发现有先天性缺陷的孕妇，进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前，产前筛查通常通过母血清标志物的检查发现有先天性缺陷胎儿的高危孕妇，也称为母血清产前筛查。通常，妊娠期血清学筛查可筛查60%~70%的唐氏综合征患儿和85%~90%的神经管缺陷。产前血清筛

胎儿膈疝早期诊断具有重要意义，如果是左膈疝或先天性膈疝，没有明显症状，可以等孩子出生后，到了年龄再进行手术。如果是肠梗阻...

这种苯丙酮尿症是可以治愈的，但是一定要早期发现疾病就有对应的治疗实施，这才是治疗疾病的最佳方法由于苯丙酮尿症的类型较多，...

产前诊断中心和产科的区别是诊疗疾病的范围不同。产前诊断中心和产科的区别在于产科包含了产前诊断中心，产前诊断中心只是产科的...

前段时间，我的好闺蜜怀孕了，一家人既兴奋又紧张。为了宝宝的健康，朋友决定去做产前诊断。看着她一脸迷茫的样子，我决定陪她一...

产前诊断门诊一般是监测孕妇健康状况、指导孕妇生活方式、为孕妇提供心理支持、识别妊娠并发症、安排产前检查等，但是要选择正规...

溶血病是一种由红细胞被破坏而引发的贫血疾病，病情的严重程度因类型而异。它主要分为先天性溶血和后天获得性溶血。先天性溶血发...