视网膜色素变性是以感光细胞和色素上皮共同发生的退行性病变为主要特征的视网膜变性疾病，属于遗传性眼底病变。该病遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传X染色体连锁遗传，还有1/3为散发，目前已知84个基因突变，可导致非综合征性视网膜色素变性，其中20多个基因与该疾病的常染色体显性遗传形式有关，50多个基因与这种疾病的常染色体隐性遗传有关，至少有六个基因与视网膜色素变性的X连锁遗传相关。与视网膜色素变性的相关基因发生突变后，通过其在不同的光学通路中的作用，导致视网膜中的视杆和视锥功能障碍，这些细胞的进行性变性，导致了视网膜色素变性患者的特征性视力丧失。眼底的体征，早期可正常，根据病情进展，病变早期视网膜骨细胞样色素沉积累及赤道部，视网膜血管变细，随着病情发展，眼底病变逐步向视网膜中心和周围扩散，晚期视盘可萎缩，呈蜡黄色，只残留中央管状视野。

视网膜色素变性的患者常在年幼的时候就发生视觉的损伤。最常见症状是夜盲，夜盲是指夜间视力差，患者行动不便。临床上患者多为自幼夜盲、随着发育视力逐渐下降，还有一些病人是到中年或者是中老年以后才开始出现视力的下降。视网膜色素变性在临床上最为多见的还是自幼夜盲病人，这类患者往往随着年龄的增长，视力下降甚至可以达到失明，而失明的时间各有不同。有的人快，在中年时期的时候失明，有的人慢，到七八十岁才没有光感。还有的病人到七八十岁仍能残留一部分视力，不是完全失明。

视网膜色素变性目前没有特别好的治疗方法，有一些基因性的治疗，但是在临床应用比较困难，因此眼科医生多采用中医治疗。中医治疗对于视网膜色素变性并不能完全阻断视网膜色素变性病情的发展，但是可以改善患者视网膜的血液循环和视网膜的功能。然而随着时间延长，患者在视力下降的时候还需要再给予这种治疗。患者一年一到两次使用针灸或者与一些改善循环的药配合进行综合性治疗。在半年或者一年后根据病人视力下降和视野损害的速度与程度，然后再选择是否二次治疗，因此中医治疗基本上是以维持为主。

视网膜色素变性实际上是一种非常隐蔽的视力杀手。它缩小到一种程度会影响中心视野，视网膜色素变性会继发成黄斑变性，黄斑变性后果非常严重，会产生生化反应变成电冲动，然后神经相叉结合变成视素，最后会投射在后枕部。

视网膜色素变性跟脉络膜血流减少有关。其确切病因和发病机理至今尚未完全清楚。视网膜色素变性最佳的治疗方法是基因治疗。基因疗法在视网膜遗传病治疗上独具优势，它的原理是通过一个载体把正常的相应基因转入到病变细胞内，弥补遗传病的基因缺陷。