临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方，北方只是散发。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫，可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生，这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查，可以看到这个病人，并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血，铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因，这是确定地中海贫血的金标准。

地中海贫血携带者首先他携带有地中海贫血的基因，还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变，最常见的是α型或β型的地中海贫血。这个基因突变以后，会引起血红蛋白肽链的合成障碍。等位基因也就是在同一个位点上有两个是基因，如果只有其中一部分基因或者少部分基因，是这种发生了地中海贫血的突变，而有半数甚至更多的基因是正常的情况下，贫血往往不很重。所影响血红蛋白合成的肽链，只影响一少部分肽链的合成。红细胞的变化，缩小不是很明显，和正常红细胞变化不是特别显著，贫血往往不是很重。甚至进行血常规的检查，还没有贫血的出现，这部分病人就是亚临床型的，或者叫地中海贫血的基因携带者。这部分携带者在日常生活中，包括饮食、生活、工作没有什么特殊注意的。在怀孕的时候，在结婚生子的时候，要注意一下配偶有没有同时携带地中海贫血基因。如果配偶血常规是正常的，一般的新生儿最多是地中海贫血基因携带者，一般不会比患者自己重。如果夫妻双方都携带地中海贫血基因，建议进行专门的产前咨询。

轻型的地中海贫血是可以生育的，但是在婚前要进行相应的检查，怀孕后对胎儿也要进行产前基因的检测，可以最大限度地预防重型地中海贫血患儿的出生。地中海贫血根据病情轻重的不同，可以分为轻型、中间型以及重型。轻型的地中海贫血往往临床症状不是特别明显，对于工作和生活影响不大；中间型地中海贫血可以出现疲倦、头晕、乏力等贫血的症状，通过积极的对症支持治疗，多数的患者可以生长至成年；发生重型的地中海贫血时，病人有可能会出现黄疸、肝脾进行性的肿大，还有可能会出现发育的畸形，胆石症、下肢溃疡也是比较多见的，多数的患儿有可能在早年发生夭折。目前对于地中海贫血没有根治性的方法，主要是以对症支持治疗为主。

地中海贫血又称为海洋性贫血，根据全国医学名词审定委员会的规定，应该称为球蛋白生成障碍贫血。它是由于一种或者是多种球蛋白肽链合成受阻或者是被完全抑制从而导致血色素的成分组成异常而引起的慢性溶血性的贫血。根据不同类型的球蛋白基因缺陷引起相应的球蛋白链合成受抑制情况的不同，可以将地中海贫血分为α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和γ地中海贫血。前两种类型比较常见，也就是说α地中海贫血和β地中海贫血，是临床上比较常见的地中海贫血类型。不同类型的地中海贫血之间是可以相互组合的，这就是说各种异常的血色素可以相互组合，从而形成的一组疾病被称为地中海贫血综合征。地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传，所以地中海贫血具有一定的遗传性。地中海贫血的预后是怎么样的呢？地中海贫血是一种基因型疾病，所以无论是什么类型的地中海贫血，目前都是不能够被根治的。一般来说，轻度的地中海贫血患者，以中药治疗为主；中度的和重度的地中海贫血患者就需要定期进行中西医结合治疗，才可以达到比较好的治疗效果。

地中海贫血是小儿比较常见的一种慢性溶血性贫血，也有一定遗传性。首先要清楚孩子是轻度，还是中间型，或者重度的地中海贫血。如果是轻度的，没什么关系，对孩子生长发育不会有太大影响。如果是中重度，尤其是重度患者，要定期复查血常规，定期输血，地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。一般就是注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。另外还有输血和去铁治疗。建议根据孩子的情况，针对性的治疗，遵从医嘱。