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如何判断是地中海贫血

发布时间:2021-12-3066464次收听

语音内容:

临床上判断地中海贫血,需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查,特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方,特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方,北方只是散发。随着人员流动的增加,北方的发病率近年逐步的上升。
从血常规上看,地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现,也就是患者会出现不同程度的贫血,还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫,可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生,这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查,可以看到这个病人,并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血,铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法,有针对性的检查地中海贫血的基因,这是确定地中海贫血的金标准。

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女性出现了地中海贫血能否生小孩,由几个因素决定:第一,女性地中海贫血是轻度的地中海贫血还是比较严重的地中海贫血。比如一些α纯合的地中海贫血,这部分往往在胎儿的时候就因为流产没能存活下来,或者新生儿发病以后往往夭折。而且中等程度地中海贫血,可以后天长期存活,但是往往生长发育迟缓,贫血都比较重,这部分病人不建议生育。而有一部分轻型或者亚临床型的地中海贫血,也就是平时检查血红蛋白只有很轻度的降低,甚至没有血红蛋白的降低,仅有红细胞体积很明显的减小,这部分病人生长发育没有延迟,平时和正常人一样,可以耐受怀孕生产这个过程。第二,注意配偶的情况。如果配偶是一个正常人,怀孕生产没有任何问题。如果配偶也是一个地中海贫血的病人,建议这部分病人进行专门的产前遗传学诊断,来确定是否可以要小孩。
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2021-12-30

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地中海贫血的检查是否需要空腹,取决于做什么样的检查。如果地中海贫血做基因的测序,直接去鉴定有没有携带地中海贫血的基因,进行这项检查是不需要空腹的。进行基因的检查是抽取外周血,提取外周血的单个核细胞,然后经过破碎进行DNA的提取,然后对DNA进行测序,看他是否有贫血的基因。空腹不空腹并不影响去提取单个核细胞,所以做这部分检查的病人是不需要空腹的。另外地中海贫血检查,还有一种血红蛋白电泳的检查。这个检查比较粗略,但是相对比较经济、比较便宜。进行血红蛋白的电泳,把血红蛋白提取以后,在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹,特别是在检查前进食了一些很油腻的膳食,会引起一些病人血脂的过高。这时候跑电泳就容易造成失败的情况,增加检查的不确定性。所以建议空腹来做血红蛋白电泳检查。
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2021-12-30

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地中海贫血会影响胎儿发育吗
地中海贫血是否影响胎儿发育要看夫妻双方同时患地中海贫血或仅一方患地中海贫血,以及患者携带地中海贫血基因的量是多少。若夫妻双方只有一方有地中海贫血,又是杂合子地中海贫血,一般不会对胎儿有显著影响。若夫妻双方都患有地中海贫血,即使是轻度,但来自父方和母方的病态基因都遗传给胎儿,就可能造成胎儿患有重症的地中海贫血。纯合子重症地中海贫血胎儿,在出生后不久就会夭折;而轻型地中海贫血,常只是贫血很轻,甚至没有贫血,仅表现为红细胞体积的减小,对这部分孕妇和胎儿,实际上是没有很明显影响的。
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女方地中海贫血能生小孩吗
女方地中海贫血能否生小孩,与地中海贫血严重程度和配偶有无地中海贫血决定。一、要看女性地中海贫血是轻度还是重度。一些α纯合的地中海贫血,往往胎儿因为流产没能存活下来,或者新生儿发病以后夭折。中等程度地中海贫血,可以后天长期存活,但生长发育迟缓,贫血比较重,不建议生育。部分轻型或亚临床型地中海贫血,仅有红细胞体积明显减小,平时和正常人一样,可以耐受怀孕生产的过程。二、注意配偶情况。如果配偶是正常人,怀孕生产没有任何问题。如果配偶是地中海贫血病人,建议进行产前遗传学诊断,确定能否要小孩。
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夫妻双方都有轻度地中海贫血可以要小孩吗
夫妻双方都有轻度地中海贫血,也就是杂合子的情况可以要小孩,但要进行详细的产前咨询和产前诊断。胎儿发育到一定阶段时,要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺,获得胎儿的血细胞的基因情况,进行鉴定。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子,多数情况下可以继续妊娠。如果鉴定胎儿是纯合子,往往会生出重型地中海贫血患儿。这部分小孩的生长发育是延迟的,甚至一些胎儿在怀孕状态就引起流产等等这些变化,作为父母要权衡利弊。
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地中海贫血携带者是什么意思
地中海贫血携带者指携带有地中海贫血基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血,突变以后引起血红蛋白肽链的合成障碍。如果只有一部分基因发生地中海贫血的突变,有半数甚至更多基因是正常的,贫血往往不重,甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型或者地中海贫血基因携带者。携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作,没有什么特殊注意的。在结婚、怀孕时,需要注意配偶有没有同时携带地中海贫血基因。
什么是地中海贫血
地中海贫血是一种由遗传因素引起的小细胞溶血性贫血。患者由于遗传基因影响,导致血液中的血红蛋白合成障碍,引起血液中的血红蛋白量减少,影响血液对人体的供氧功能,导致身体出现贫血症状。因为发病的人,祖籍大多数在地中海等地,所以被称为地中海贫血。地中海贫血因为是一种遗传性疾病,所以没有很好的药物可以治疗。如果贫血症状比较轻,就不需要治疗。如果病情比较严重,属于中度或者重度贫血,严重影响患者身体健康的情况下,可以采取输血治疗。地中海贫血一般不容易治愈,通过治疗后,只能缓解病情。
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2021-05-20

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地中海贫血早期治疗吗
地中海贫血早期如果是出现症状,是需要治疗的。地中海贫血的早期,病人有可能会出现头晕、头痛、疲倦、乏力,活动后心慌,气短等贫血的症状,患者还有可能会出现皮肤和巩膜的黄染、肝脾的肿大、胆石症、下肢溃疡等。可以进行输血治疗,改善病人的贫血症状。另外,还可以使用一些促进造血的药物,比如说叶酸、维生素B6等。长期输血,需要使用铁螯合剂进行去铁治疗,也可以配合维生素c,加强铁螯合剂从尿中排铁的作用。对于重型的贝塔地中海贫血的患者,可以进行造血干细胞移植。脾切除治疗也是治疗地中海贫血的方法之一,主要是用于病人出现脾功能亢进,导致血细胞减少,或者是发生脾梗死,脾破裂的患者,长期依赖输血治疗的患者。
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2021-01-07

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什么是地中海性贫血病
地中海性贫血病属于一种遗传性溶血性贫血疾病,发病主要与基因突变或基因缺失等先天性因此因素有关。患者可出现发育不良、肝脾肿大及面部特殊表现等多种不良反应,需要使用维生素及化学药物治疗,必要时则要接受脾切除术或造血干细胞移植术。
地中海贫血是什么病
地中海贫血是一种遗传性疾病,多数是因为遗传导致的。这种疾病会威胁身体健康,建议及时确诊,并且采取治疗,比如血常规检查,骨髓检查来确诊,治疗方法有很多,需要根据并且的严重程度,为病人量身定制方案,才会有好的治疗效果。
孕妇地中海贫血会怎样
地中海贫血的存在本身就有着很多的危害,而孕妇如果患有地中海贫血之后,可能就会导致妊娠异常,也可能会导致孩子因此遗传,但是也并非所有的孩子都如此,也有可能并不会产生影响,所以关键就在于孕妇的地中海贫血情况到底怎么样?
双方地中海贫血可以生孩子吗
双方地中海贫血是不建议生小孩的,这是因为这种疾病是遗传性的,如果夫妻双发都患有这种疾病,那么他们所生下的小孩也会被遗传这样的疾病,如果夫妻双方只一方患有这种疾病,是可以生小孩的。
父母没有地中海贫血孩子会有吗
父母双方都没有地中海贫血,孩子基本上是不会有的。比如直系亲属有的话,孩子遗传几率也是有的。基因缺失,基因突变都可以造成地中海贫血,轻型地中海贫血,人体完全没有任何症状。没有做过专门检测,很可能终生不知道携带地中海贫血的基因,生孩子前父母要到生育门诊体检,保证身体健康的状态下再考虑要孩子,怀孕期间,也要及时做孕期检查,除了常规健康体检,还要注意排查遗传疾病,免疫疾病以及染色体检查。
语音时长 01:34

2020-01-09

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地中海贫血严重吗
地中海贫血是一种遗传性的疾病。贫血会导致头晕眼花,注意力不集中等现象。贫血的程度不同,严重性也不一样。轻微症状的可能不需要治疗,中度的和重度的一般都是需要输血和补铁。重度的地中海贫血从幼儿时期就需要输血治疗,严重影响了生长发育。
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什么是地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于身体中血红蛋白的合成障碍导致的。一般是从出生就开始的贫血,由轻到重。重度的贫血一般很难活到成年。在做染色体时会发现,该病在中国的的沿海区域多见,如广东广西等,随着人口的不断迁徙,全国各地都有该病的发病人群。