有些女性在孕中期做唐氏筛查时，报告会提示21三体综合征高风险，意思是说这样的胎儿有21三体综合征的风险。一般来说要进一步行羊水穿刺检查确诊。当然了，羊水穿刺检查，只有百分之几的概率会确诊为21三体，大部分属于假阳性。但即使这样，也要进一步行羊水穿刺检查，因为一旦漏掉21三体，后果是非常严重的。21三体的小孩儿出生后，会伴有严重的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会是沉重的负担。所以一旦筛查提示高风险，一定要进一步行羊水穿刺检查确诊，抽取羊水，培养羊水中的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞的染色体数目和结构，来判断是否有染色体异常。如果确定有染色体异常，比如21三体要在孕中期给与引产，放弃胎儿。所以在孕中期所有孕妇，都要进行唐筛检查。当然了，对于高龄孕妇，年龄超过三十五岁或者预产期超过三十五岁生日，目前多建议直接行无创DNA检测。无创DNA检测也是一种筛查手段，如果无创DNA检测提示高风险，也要进一步行羊水穿刺检查。无创DNA检测相对来说比普通生化唐筛要准确一些，目前多用于年龄较大的女性，但如果孕妇年龄已经超过四十岁，目前多建议直接行羊水穿刺检查，因为21三体等染色体异常的风险相对较高。

唐氏综合征的宝宝主要特征就是智力低下，也会出现喂养困难，不能够自立。此外，还会有一些特殊面容，主要表现为眼距比较宽，眼裂比较小，鼻梁会比较低平，牙齿比较稀疏，还容易出现伸舌、吐舌的现象，舌头老是露在口外，因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚，口齿不清，动作发育迟缓，摇摆不定等。唐氏综合征的孩子，还有一个典型特征，就是通贯手。此外，往往还合并有一些先天的疾病，比较常见的先天性心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时，高危产妇一定要做唐氏综合征筛查。

怀孕以后有几个对胎儿发育状态的监测指标，最早的一次是11-14周的影像检查，就是超声，去看孩子颈部透明带的厚度值，紧接着这次之后就是15-20周的一个抽血项目，这就是做的唐氏综合征筛查。如果唐氏筛查提示有一个高风险，进而可能需要再做一个产前诊断的检查，要做羊水穿刺的检查，羊水穿刺如果进一步回来以后，染色体结果提示确实是一个唐氏儿，这就是我们所说的怀了唐氏宝宝，但这些检测都是通过医疗的实验室检测或者影像检测才能发现的，一般孕妇本身不会通过自身的什么症状去发现，因为这种孩子在宫内的生长发育不会出现大的异常，所以一定要做这些检测。

唐筛主要筛查21三体综合征，也就是通常所说的唐氏综合征，18三体综合征及开放性神经管缺陷这三个疾病。唐筛高风险并不代表胎儿一定就会患病，高风险只能说胎儿患病的概率增加，风险高，需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA进行评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险说明胎儿患病风险较高，需要结合胎儿系统超声进行评估，如胎儿系统超声发现异常，则需要进行羊水穿刺来进行诊断。唐氏筛查低风险只能说明胎儿患病的概率低，但是不能完全排除胎儿患病的风险。筛查唐氏综合征主要包括血清学筛查及孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA，评估胎儿是否患有21三体、18三体和13三体的风险。此项技术检出率较高，能达到97%以上。唐氏筛查的检出率早期是85%-90%，中期唐氏筛查的检出率是60%-70%。

孕中期做唐氏筛查是最普遍，但也有早期唐氏筛查、血HCG、二联、三联，但准确率要差，最好是孕16周到20周做唐氏筛查准确率更高。普通唐氏筛查有异常，结果为高风险，后续需要约羊穿；或者唐氏筛查结果有灰区，在1：270到1：1000之间，风险也较高。若患者对羊水穿刺有顾虑，可以做无创，给后面遗留筛查诊断孕周留出时间。如果唐筛检查过晚，到二十七八周进入围产儿，这样不管对个人还是检查结果都有影响。选择孕16到20周做检查，孕周胎儿不大，羊水相对比较多，穿刺起来也很方便。