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家族性高胆固醇血症是什么遗传方式

内分泌科编辑
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关键词: #胆固醇 #遗传

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病,其遗传方式遵循常染色体显性遗传规律。

家族性高胆固醇血症是由于LDL受体基因突变导致的,使细胞摄取低密度脂蛋白胆固醇障碍。这使得血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平升高,从而引发该疾病。患者可能经历黄色瘤、角膜环等典型临床表现,还可能出现皮肤损伤、眼底变化等症状。

为确诊家族性高胆固醇血症,医生可能会建议进行血脂检测、基因检测以及超声心动图等常规实验室检查。针对此病症,可遵医嘱使用他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等降低胆固醇;对于特殊病例,也可考虑肝脏移植手术。

患者应避免食用高脂肪食物,保持均衡饮食,并定期监测血脂水平以评估病情进展与治疗效果。

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