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什么是遗传性痉挛性截瘫

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什么是遗传性痉挛性截瘫

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曹剑
曹剑 南京市妇幼保健院 副主任医师
遗传性痉挛性截瘫病例,在临床上目前的发病率,大概是10万分之二左右,发病率相对是偏低的,是一种家族遗传性疾病,有显性遗传,隐性遗传,X性连锁遗传三种遗传方式,临床表现主要是下肢无力,肌张力增高,特殊的剪刀样步态,这是我们做基因检测,有助于完全确诊。

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小孩发热抽搐通常是指热性惊厥,这在五岁以下的小孩中较为常见,虽然发病率通常低于5%。热性惊厥的原因可能与高热、中枢神经系统感染、遗传代谢性疾病等因素有关。虽然听起来让人担心,但大多数情况下,热性惊厥是良性的,不会对孩子的长期健康产生严重影响。 1、高热:小孩的各系统功能尚未完全发育,大脑对高温非常敏感。高热可能导致大脑异常放电,从而引发热性惊厥。家长可以通过及时的物理降温措施来帮助孩子退热,比如使用退热贴或温水擦拭身体。 2、中枢神经系统感染:如果小孩患有脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染性疾病,这些疾病可能导致大脑异常放电,进而引发热性惊厥。及时就医并进行专业处理是非常重要的。 3、遗传代谢性疾病:某些遗传性疾病,如线粒体脑肌病,会导致代谢酶缺陷,从而引发神经系统问题,包括热性惊厥。对这类情况,需要在专业医生的指导下进行长期管理。 4、其他因素:脑出血、颅内血管畸形、脑积水、中毒等情况也可能导致热性惊厥。维生素D缺乏、缺钙、低血糖、低血钾等情况会增加神经肌肉的兴奋性,导致惊厥的发生。 热性惊厥发作时,小孩可能表现为双眼凝视、咬牙、口吐白沫、四肢强直等状态。在这种情况下,家长应保持冷静,确保孩子的安全,防止窒息,并尽快送医。物理降温是首选措施,如果无效,可以在医生指导下使用退烧药物。确保孩子保持侧卧位,以防呕吐物堵塞气管。 热性惊厥虽然看起来可怕,但大多数情况下是短暂的,不会对孩子的健康造成长期影响。家长要保持冷静,及时采取措施,并在必要时寻求专业医疗帮助。了解更多关于热性惊厥的信息,可以帮助家长更好地应对这种情况,保护孩子的健康。

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