视网膜色素变性早期症状有很多，视网膜的一些感光细胞（视杆细胞）负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退（夜盲）。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中，可仅残存一个小的中心视野（管状视野）和很窄的周边视野。通过检眼镜检查，医生可发现视网膜上有某些具有诊断价值的特殊变化。也有数项检验可帮助进一步诊断。对家庭成员的检查可建立遗传模式。视网膜色素变性的出现，首先就应该选择多补充维生素，比如可以选择多补充鸡蛋黄，多补充人造黄油，又或者是多补充牛乳，在这些食物中都会含有丰富的维生素a。胡萝卜中其实也会含有丰富的维生素，所以对于视网膜色素变性的人来说，在接受手术之后一定要多吃，能够有效促进恢复。如果体内严重缺乏维生素a，自然就会导致眼睛的适应能力没有办法提升，甚至还可能会出现夜盲症，也会导致根本就没有办法看得见东西，所以为了有效避免人的角膜干燥，首先就应该选择多补充。

视网膜色素变性这种疾病是具有遗传性的。属于遗传性眼病。该病遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传X染色体连锁遗传，还有1/3为散发，目前已知84个基因突变，可导致非综合征性视网膜色素变性，其中20多个基因与该疾病的常染色体显性遗传形式有关，50多个基因与这种疾病的常染色体隐性遗传有关，至少有六个基因与视网膜色素变性的X连锁遗传相关。与视网膜色素变性的相关基因发生突变后，通过其在不同的光学通路中的作用，导致视网膜中的视杆和视锥功能障碍，这些细胞的进行性变性，导致了视网膜色素变性患者的特征性视力丧失。因此对于视网膜色素变性的患者，应进行家族筛查及产前诊断。

视网膜色素变性属于眼底疾病，一般不会引起眼睛疼，但如果合并有青光眼等其他疾病，则可能出现眼痛。视网膜色素变性初始症状为进行性夜盲，随后失去周边视力，逐渐发展为中心视力障碍，最终致盲。中心视力通常可保留数十年。视网膜色素变性的进行性夜盲症，是因为视杆细胞最先受累，因此首先会出现夜盲症的表现。如在黑暗中被物体绊倒。症状呈进行性加重，进行性周边视野缺损。后期出现看颜色有困难和畏光症，大多数40岁之前中心视力丧失。眼底的体征，早期可正常，根据病情进展，病变早期视网膜骨细胞样色素沉积累及赤道部，表现为赤道部前后色素沉着明显，视网膜血管会变细，随着病情发展，眼底病变逐步向视网膜中心和周围扩散，晚期视盘可萎缩，呈蜡黄色，只残留中央管状视野。

视网膜色素变性最常见的是夜盲，晚上看不到东西，白天和正常人没区别。但是随着夜盲加重，会出现视野缺损。随着视野缺损范围增大，视力会出现危险。最后视野变成管状，如果没有得到有效治疗，视力视野会消失，最后视力会消失。

视网膜色素变性患者有很多种类型，有无色素型、有色素型、结晶型、白点状型、周边型、中心型。视网膜色素变性早期只有夜盲的症状，随着病情发展，逐渐出现怕光，视力悄然下降，视野缩小，最后呈管状视野甚至失明。手术治疗可以很好控制病情，提高视力。