脊柱裂称椎管闭合不全，一种常见的先天畸形。是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。可从较小的畸形如棘突缺如或和椎板闭合不全，到严重的畸形。造成脊柱裂畸形的病因尚不明确。有学者认为与妊娠早期胚胎受到化学性或物理性的损伤有关。孕妇的保健对预防胎儿畸形是很重要的。显性脊柱裂，均需手术治疗，手术时机在出生后1-3个月。单纯脊膜膨出，或神经症状轻微的其他类型，应尽早手术。对有脊髓栓系综合征的患者，可行椎管探查，松解粘连及切断终丝。隐性脊柱裂一般病例无需治疗，但应该进行医学知识普及教育，以消除患者的紧张情绪和不良心理状态。症状轻微者，应强调腰肌锻炼，以增强腰部的内在平衡。

脊柱裂根据有无脊膜和神经成分膨出可以分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂两种类型。隐性脊柱裂是指椎管未完全闭合，但没有椎管内容物膨出的一种畸形。绝大多数患者终生不会产生症状，也没有任何外部表现，只是在做X线检查时偶然发现，临床上极易漏诊。少数患者在腰骶部局部皮肤有多毛区域或细软毫毛，或片状血管痣，或皮肤凹陷，毛发增多和色素沉着，不规则血管瘤与椎管内相通的窦道，或者患儿到5—6岁仍有遗尿，这些情况就应高度警惕隐性脊柱裂。开放性脊柱裂，在患儿出生后即可发现背部正中的局限性包块、双下肢功能障碍、大小便失禁或伴有畸形足等表现。少数脊膜向前膨出者，可有慢性便秘、腹胀、腹部肿块、反复发作的排尿不畅等表现，进一步进行腰骶椎X线检查或核磁检查多可明确诊断。

脊柱裂这种先天畸形或者疾病的原因还不是很清楚，现在一般认为它是环境因素和遗传因素等多个因素综合作用的结果。所以严格来说它不属于遗传病，但有统计，父母当中有比较严重的脊柱裂的患者的，其后代患脊柱裂的机会高于正常的家庭。脊柱畸形有很多种，并不是所有脊柱畸形都会遗传。以特发性脊柱畸形为例，如果父母患病，后代不一定患病，但患病的概率会比双亲不患病的孩子的患病率较高，故该疾病有一定的遗传倾向。另外，由于染色体异常所导致的畸形，则有非常明显的遗传倾向。创伤或损伤所引发的畸形与遗传无关。染色体异常多有遗传倾向，大多数可以通过产前检查来诊断。

显性脊柱裂症状主要与其发生部位有关，一般最常发生的部位是脊柱腰骶段。该部位的显性脊柱裂主要出现的症状包括两方面，一方面是双下肢的运动障碍和发育异常，可以表现为双下肢的不对称，如双侧下肢粗细不均、长度不等或发育畸形；也可以表现为上下肢的运动障碍，比如跛行，严重时甚至会导致瘫痪不能行走。另一方面是排大小便的问题，有可能出现大小便失禁。显性脊柱裂症状主要就包括这两方面的问题。

脊柱裂的手术并发症主要有几方面。第一个方面是在手术中损伤脊髓和神经组织，术后立刻出现双下肢的活动障碍，甚至瘫痪。第二个方面是急性的尿潴留，这主要是由于损害了患者的排尿功能所引起。第三个方面是有可能出现脑积水。脑积水十分凶险，急性的脑积水可以有生命危险，需要做脑积水的手术。但这种情况比较少见。第四个方面是伤口的问题，有可能出现伤口脑脊液漏，可能跟术中缝合硬脊膜修补不严密有关。如果脑脊液漏较轻，需进行反复穿刺、加压包扎；如较重，还需要重新做手术，进行手术中对硬脊膜的修补。第五个方面是伤口的愈合不佳。伤口愈合不良与神经系统的发育障碍有关系。伤口愈合不良可能表现为伤口全层裂开，延迟愈合，要进行长期反复的换药，时间较长，患者可能会比较痛苦。