新生儿地中海贫血轻型没有明显的症状，不会被轻易发现，病情严重表现为生后1-2周出现肤色苍白，出现贫血的面貌，还可以出现反应低下、吃奶差、腹胀、体重增长缓慢、发育落后等。因为地中海贫血是一种家族遗传性的疾病，需要到医院就诊，进行进一步的鉴别，有家族史新生儿出现贫血、皮肤苍白、反应差等情况要及时就诊，进行相关基因检测确诊。轻型及中型患者可以活到成年，并能参加日常劳动，通过检查新生儿血红蛋白定量判断是轻型、重型还是中间型，重型β地中海贫血出生后几天就会发病，可以出现婴儿眼距增宽，马鞍鼻，头大，前额突出的典型表现，家长要引起重视，发现异常及时就医。

父母双方都没有地中海贫血，孩子基本上是不会有的。比如直系亲属有的话，孩子遗传几率也是有的。基因缺失，基因突变都可以造成地中海贫血，轻型地中海贫血，人体完全没有任何症状。没有做过专门检测，很可能终生不知道携带地中海贫血的基因，生孩子前父母要到生育门诊体检，保证身体健康的状态下再考虑要孩子，怀孕期间，也要及时做孕期检查，除了常规健康体检，还要注意排查遗传疾病，免疫疾病以及染色体检查。

孕妇地中海贫血，胎儿可能无法出生，胎死腹中，或者是出生后不久死亡，当然也可能胎儿基因正常，只是轻度地中海贫血，这样可以生下来。地中海贫血是一个遗传性疾病，如果孕妇地中海贫血程度非常严重，最好是终止妊娠。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。因为这种情况下胎儿由于基因缺陷、先天发育不良，很可能会胎死腹中，也有可能会在妊娠的末期发生胎儿水肿，使之在出生后不久死亡，即使婴儿勉强活下来，将来也需要进行长期的输血或者接受骨髓移植。相反，如果发现孕妇地中海贫血，但是检查的结果表明胎儿基因正常，胎儿就能排除威胁，即如果胎儿只是轻度的地中海贫血，对他的健康并不会造成太大的危害，孕妇可以继续安心怀孕，直至胎儿产出。总之，在这种地中海贫血越来越重视，产前检查越来越多的情况下，需要做好产前检查、管理，遗传学咨询。

孕妇地中海贫血筛查一般检查的时间是16到18周。孕妇一般在做第一次产前(怀孕12周内)检查时，医师都会要求检查血红蛋白、血容比以及红细胞平均体积(MCV)，以初步筛检出孕妇是否有地中海型贫血。如果红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查看是否携带地中海型贫血基因。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，是因为基因有缺陷所导致的，如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。孕妇如果怀孕期间发现有地中海贫血，要及时到正规医院进行产检。

地中海贫血为常染色体遗传病，为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常，分为α和β型，其中以α地中海贫血对胎儿及孕妇影响最大，可导致胎儿溶血水肿，孕晚期死胎；母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血，或者是怀疑患有地中海贫血，则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查，以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查，当然具体检查还是因人而异，要结合患者自身情况，进行相应检查。