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地中海贫血的检查方法

发布时间:2020-04-2663574次浏览

怀疑出现了出现地中海贫血时,可以通过红细胞脆性试验、血细胞分析试验、肽链分析、血红蛋白定量检测、基因检测等判断。其中,轻型地中海贫血可以通过肽链分析确诊;血红蛋白定量检测、基因检测的准确率比较高,但费用也比较高。

贫血是一种比较常见的疾病,根据病因不同分为缺铁性贫血、地中海贫血、再生障碍性、溶血性贫血等多种类型。其中地中海贫血是一种遗传性疾病,病情严重时有很高的致命风险,如果有地中海贫血家族史,最好能去医院做相关检查,确诊后积极治疗。那么地中海贫血的检查方法有哪些?
  1、红细胞脆性试验
  这是确诊地中海贫血的一种比较常见的检查项目,操作比较简单,但准确性不是特别的高。如果是轻型的地中海贫血或者静止型的地中海贫血,进行这项检查可能不会有异常表现,所以容易漏诊。
  2、血细胞分析试验
  这种检查项目的准确性要高于红细胞脆性试验,一般在县一级的医院就可以进行检查。通过检查,了解红细胞体积和红细胞中血红蛋白的含量等,就可以确诊疾病石。但静止型地中海贫血患者进行这项检查时,指标也会正常,所以也会有一定的漏诊率。
  3、肽链分析
  如果怀疑出现了地中海贫血,但是症状不是特别的明显,可以选择肽链分析,可以对轻型的地中海贫血做出明确的判断。
  4、血红蛋白定量检测
  如果是重型或者中间型的地中海贫血,可以采取这种方法进行检查。不过这种检查方法所需的费用比较高,而且不同的移器检查费用的差异性比较大,比如促纤维设备需要几千元,血红蛋白自动分析仪大概需要40多万。
  5、基因检测
  地中海贫血具有一定的遗传性,所以怀疑有地中海贫血时,还可以进行基因检测。如果在检查中发现基因存在有缺陷,基本上就可以确诊这种疾病。如果家族中有人患有地中海贫血时,可以提取胎儿的组织进行基因检测,就可以判断胎儿是否遗传了这种疾病。相对来说这种检查方法效率、准确性都比较高,但花费也比较高。

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女性出现了地中海贫血能否生小孩,由几个因素决定:第一,女性地中海贫血是轻度的地中海贫血还是比较严重的地中海贫血。比如一些α纯合的地中海贫血,这部分往往在胎儿的时候就因为流产没能存活下来,或者新生儿发病以后往往夭折。而且中等程度地中海贫血,可以后天长期存活,但是往往生长发育迟缓,贫血都比较重,这部分病人不建议生育。而有一部分轻型或者亚临床型的地中海贫血,也就是平时检查血红蛋白只有很轻度的降低,甚至没有血红蛋白的降低,仅有红细胞体积很明显的减小,这部分病人生长发育没有延迟,平时和正常人一样,可以耐受怀孕生产这个过程。第二,注意配偶的情况。如果配偶是一个正常人,怀孕生产没有任何问题。如果配偶也是一个地中海贫血的病人,建议这部分病人进行专门的产前遗传学诊断,来确定是否可以要小孩。
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地中海贫血基因携带者的症状是什么
地中海贫血基因携带者,首先他有地中海贫血的基因。但是一般临床上指的携带者,虽然携带有基因,但是还没有造成实质性的临床的损害。也就是说这部分病人,可能有的没有出现贫血,即使出现了贫血,也是非常轻微的贫血,亚临床型的病人。所以这部分病人一般是没有什么临床症状的。很多病人是通过体检,发现了红细胞平均体积很明显的降低。而又排除了缺铁的情况,最后经过基因的检查来确定是携带地中海贫血基因的。有一部分人携带纯合子的地中海贫血基因,会严重干扰血红蛋白肽链的合成,造成贫血。长期的慢性贫血可以引起脾脏的肿大、发育的不良,会引起其心慌乏力等等一系列的症状。这部分病人临床上就是诊断的地中海贫血患者,而不是携带者。一般携带者是没有临床症状的、轻型的、亚临床型的病人。
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怎样判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血,需要根据患者的居住地、血常规的检查、铁代谢的检查,特别是地中海贫血基因的检查综合判断。地中海贫血在南方,特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方。随着人员流动的增加,北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看,地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现,也就是患者会出现不同程度的贫血,还会出现平均红细胞体积的降低。也可以通过基因测序的方法,有针对性的检查地中海贫血的基因。
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地中海贫血怎么办
地中海贫血临床上需要根据患者的贫血程度、自身情况进行针对性治疗。严重的地中海贫血,也就是地中海贫血基因是纯合子的基因,贫血往往会比较重,很多在怀孕时胎儿就会流产,出生后早期夭折。轻度的地中海贫血病人,他的基因突变情况比较轻微,临床症状很轻,一般不需要治疗。中度地中海贫血患者,很多在幼年时期通过基因检查可以获得确诊。如果血红蛋白长期不到80g/L,可以进行切脾治疗,多数可以获得贫血的纠正。
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地中海贫血检查需要空腹吗
地中海贫血检查是否需要空腹,取决于做什么检查。一,做基因的测序,鉴定有没有携带地中海贫血的基因,不需要空腹。是否空腹并不影响提取病人的单个核细胞,经过破碎进行DNA提取,对DNA进行测序看是否有贫血的基因。二,做血红蛋白电泳的检查,需要空腹。血红蛋白提取以后,在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹,特别是检查前进食油腻,会引起一些病人血脂过高,容易造成失败。
地中海贫血有什么危害
轻度的地中海贫血对人体的影响不大,但是重度的地中海贫血就会导致肝脾肿大,地中海属于一种严重的疾病,患病后会给家庭带来很大的负担,而且孕妇也会将疾病传染给胎儿。该病的严重程度不同,一般都要尽早的治疗,改善疾病,就可以防止给人体带来更大的伤害。
孕妇地中海贫血会怎样
地中海贫血的存在本身就有着很多的危害,而孕妇如果患有地中海贫血之后,可能就会导致妊娠异常,也可能会导致孩子因此遗传,但是也并非所有的孩子都如此,也有可能并不会产生影响,所以关键就在于孕妇的地中海贫血情况到底怎么样?
地中海贫血能活多久
地中海贫血一旦在出现之后,也会有着各种不同的症状,如果是严重的地中海贫血,可能就会造成一系列的危害症,甚至可能会影响到生命,一般要想得到控制,首先就应该选择一般治疗,也应该输入红细胞,另外也可以通过手术的方式治疗,比如可以选择造血干细胞移植。
地中海贫血可以治愈吗
地中海贫血又称为海洋性贫血,根据全国医学名词审定委员会的规定,应该称为球蛋白生成障碍贫血。它是由于一种或者是多种球蛋白肽链合成受阻或者是被完全抑制从而导致血色素的成分组成异常而引起的慢性溶血性的贫血。根据不同类型的球蛋白基因缺陷引起相应的球蛋白链合成受抑制情况的不同,可以将地中海贫血分为α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和γ地中海贫血。前两种类型比较常见,也就是说α地中海贫血和β地中海贫血,是临床上比较常见的地中海贫血类型。不同类型的地中海贫血之间是可以相互组合的,这就是说各种异常的血色素可以相互组合,从而形成的一组疾病被称为地中海贫血综合征。地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传,所以地中海贫血具有一定的遗传性。地中海贫血的预后是怎么样的呢?地中海贫血是一种基因型疾病,所以无论是什么类型的地中海贫血,目前都是不能够被根治的。一般来说,轻度的地中海贫血患者,以中药治疗为主;中度的和重度的地中海贫血患者就需要定期进行中西医结合治疗,才可以达到比较好的治疗效果。
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地中海贫血能治愈吗
地中海贫血不能够被完全根治,轻度的地中海贫血患者,以中药治疗为主就能取得较好疗效;而中度的和重度的地中海贫血患者需要定期进行中西医结合治疗。地中海贫血学名球蛋白生成障碍贫血,是由于一种或者是多种球蛋白肽链合成受阻或者是被完全抑制从而导致血色素的成分组成异常而引起的慢性溶血性的贫血。它分为四个类型,分别是α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和γ地中海贫血,前两种类型在临床上比较常见。地中海贫血综合征的发生是由于不同类型地中海贫血之间的相互组合也就是不同类型异常血色素之间的相互结合。地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传,所以具有遗传性。
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地中海贫血如何治疗
如何治疗地中海贫血,首先,轻型的地中海贫血用中药治疗就可以取得较好的疗效。而中型和重型的地中海贫血的治疗方法较为复杂,需要采取一系列的治疗手段。首先要注意营养、注意休息、积极预防感染、适当补充叶酸和维生素B12。其次可以采用输血治疗,这是目前非常重要的治疗方法之一。但输血治疗需要输入洗涤红细胞避免排斥反应,同时要去除含铁血黄素,可以使用铁螯合剂和去铁胺去除含铁血黄素,前者副作用不大,后者可能有过敏反应而且长期使用可能导致白内障或骨发育障碍。治疗中间型的β地中海贫血可以进行脾切除手术,但术前一定要掌握适应症,因为脾切除会导致免疫功能减弱。造血干细胞移植和基因活化疗法也可以用于治疗β地中海贫血。
新生儿地中海贫血初筛阳性是什么
新生儿地中海贫血初筛阳性,就是有些是父母把基因传给孩子。地中海贫血属于遗传性疾病,简称地贫,也叫海洋性贫血,也就是遗传性球形红细胞增多症。在我国以海南,广西多见。就是说如果孩子父母有地贫的基因携带,小孩可能就会有地贫基因筛查是阳性的结果。但是地贫的初筛阳性结果也有可能是假阳性的可能。这种情况,就要建议患儿家属带着患儿去做地贫基因的检测。如果说检测的结果表明有地贫基因的存在,就说明小孩确实有地贫基因的存在。有可能其父母是携带者,如果是轻型地贫,这一生可能都不用输血,但如果是地贫的中重度患者,可能就要长时间靠输血来维持他的生命、维持他的身体机能、维持他的生长发育的过程。所以当发现宝宝有地贫初筛阳性时,建议家属一同做地贫基因的检测。
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2020-01-09

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孕妇地中海贫血筛查在第几周
孕妇地中海贫血筛查一般检查的时间是16到18周。孕妇一般在做第一次产前(怀孕12周内)检查时,医师都会要求检查血红蛋白、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以初步筛检出孕妇是否有地中海型贫血。如果红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查看是否携带地中海型贫血基因。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,是因为基因有缺陷所导致的,如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。孕妇如果怀孕期间发现有地中海贫血,要及时到正规医院进行产检。
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怎么判断是地中海贫血
地中海贫血的出现,会表现出多种不适症状,要想正确的进行判断,那么就应该通过血常规来看,另外也需要从个人的症状来看,如果伴有明显的浑身乏力,肝脾肿大等现象,那么就应该引起重视,因为这种疾病所存在的危害性,是非常大的,很有可能就会剥夺生命。
地中海贫血的原因
地中海贫血是一种遗传疾病类。如果是父母的一个,或者两个人都有这种病,那他们生出来的孩子也会有地中海贫血病症。地中海贫血可不像是普通的贫血,地中海贫血病症严重可怕的多。造成地中海贫血是因为遗传、地区、机体内部的原因、珠蛋白四个方面的原因。找到原因就要对症下药,以确保患者的病情得到控制。