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地中海贫血基因携带者的症状是什么

发布时间:2021-12-3073385次收听

语音内容:

地中海贫血基因携带者,首先他有地中海贫血的基因。但是一般临床上指的携带者,虽然携带有基因,但是还没有造成实质性的临床的损害。也就是说这部分病人,可能有的没有出现贫血,即使出现了贫血,也是非常轻微的贫血,亚临床型的病人。所以这部分病人一般是没有什么临床症状的。很多病人是通过体检,发现了红细胞平均体积很明显的降低。而又排除了缺铁的情况,最后经过基因的检查来确定是携带地中海贫血基因的。
有一部分人携带纯合子的地中海贫血基因,会严重干扰血红蛋白肽链的合成,造成贫血。长期的慢性贫血可以引起脾脏的肿大、发育的不良,会引起其心慌乏力等等一系列的症状。这部分病人临床上就是诊断的地中海贫血患者,而不是携带者。一般携带者是没有临床症状的、轻型的、亚临床型的病人。

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夫妻双方都有轻度地中海贫血可不可以要小孩
夫妻双方都有轻度地中海贫血,也就是都携带有地中海贫血的基因。但是轻度的地中海贫血,一般都是杂合子情况,也就是夫妻双方每个人都携带一部分地中海贫血的基因。但是也有等位基因,等位基因是正常的。所以这种杂合子的情况,可以要小孩,但是要进行详细的产前咨询和产前诊断。特别是在胎儿发育到一定阶段的时候,要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺,获得胎儿的血细胞的基因情况进行鉴定,是不是胎儿也携带有地中海贫血的基因。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子,多数情况下可以继续妊娠,可以正常的要这个小孩。如果说经过胎儿的脐带血,或者脱落细胞学的鉴定,发现胎儿是个纯合子,这种情况往往会生出一个重型地中海贫血的患儿。作为父母来讲,要仔细权衡利弊,这部分小孩生长发育很明显是延迟了。甚至一些病人,一些胎儿在怀孕状态下就引起了流产等等这些变化。所以需要夫妻双方,仔细权衡利和弊。
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地中海贫血如何治疗
地中海贫血的治疗,临床上需要根据患者的贫血程度,根据患者的自身情况进行针对性的治疗。一般来讲严重的地中海贫血,也就是地中海贫血基因是个纯合子的基因,这时候贫血往往会比较重。很多这种情况在怀孕的时候,胎儿就不能够保全,出现了流产的情况。即使出生以后,多因严重的贫血,早期是夭折。如果是一个杂合子,就会出现轻度的或者中度的贫血情况。如果是中度的,生长发育是延迟了。很多的病人在幼年时期,通过基因检查可以获得确诊。而轻度的地中海贫血,基因的突变情况比较轻微.很多的病人贫血很轻,甚至没有贫血的情况,在查体的时候偶尔发现,得到确诊。对于这种临床症状很轻的地中海贫血的病人,一般不需要治疗。而对于中度的地中海贫血患者,如果血红蛋白长期不能达到80g/L这个情况,进行切脾治疗多数可以获得贫血的纠正。
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2021-12-30

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地中海贫血会影响胎儿发育吗
地中海贫血是否影响胎儿发育要看夫妻双方同时患地中海贫血或仅一方患地中海贫血,以及患者携带地中海贫血基因的量是多少。若夫妻双方只有一方有地中海贫血,又是杂合子地中海贫血,一般不会对胎儿有显著影响。若夫妻双方都患有地中海贫血,即使是轻度,但来自父方和母方的病态基因都遗传给胎儿,就可能造成胎儿患有重症的地中海贫血。纯合子重症地中海贫血胎儿,在出生后不久就会夭折;而轻型地中海贫血,常只是贫血很轻,甚至没有贫血,仅表现为红细胞体积的减小,对这部分孕妇和胎儿,实际上是没有很明显影响的。
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怎样判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血,需要根据患者的居住地、血常规的检查、铁代谢的检查,特别是地中海贫血基因的检查综合判断。地中海贫血在南方,特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方。随着人员流动的增加,北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看,地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现,也就是患者会出现不同程度的贫血,还会出现平均红细胞体积的降低。也可以通过基因测序的方法,有针对性的检查地中海贫血的基因。
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为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家,由于贵族不与平民通婚,近亲的结婚引起的基因突变,经过现代医学的溯源检测以后,命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高,也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血,由于父母携带有地中海贫血的基因,就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中,有一部分是正常的基因,一部分是地中海贫血的基因,贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因,往往贫血程度较重。
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A型地中海贫血是什么意思
地中海贫血不分A型还是B型。地中海贫血有α地中海贫血和β地中海贫血两种常见类型,根据地中海贫血的基因影响了血红蛋白肽链α链的合成,导致α链合成障碍,就是α型地中海贫血,导致β链合成障碍,就是β型地中海贫血。通过地中海贫血基因筛查,就可以准确的知道是α型地中海贫血还是β型地中海贫血。临床大部分α型地中海贫血都携带有地中海贫血的基因,但还有一部分基因正常,等位基因正常,也就是杂合子的α地中海贫血患者贫血不严重。如果是纯合子的地中海贫血,两个等位基因都是地中海贫血的基因,这种贫血往往出现重型地中海贫血,一部分在孕期就会流产或者新生儿因为贫血夭折。
地中海贫血早期治疗吗
地中海贫血早期如果是出现症状,是需要治疗的。地中海贫血的早期,病人有可能会出现头晕、头痛、疲倦、乏力,活动后心慌,气短等贫血的症状,患者还有可能会出现皮肤和巩膜的黄染、肝脾的肿大、胆石症、下肢溃疡等。可以进行输血治疗,改善病人的贫血症状。另外,还可以使用一些促进造血的药物,比如说叶酸、维生素B6等。长期输血,需要使用铁螯合剂进行去铁治疗,也可以配合维生素c,加强铁螯合剂从尿中排铁的作用。对于重型的贝塔地中海贫血的患者,可以进行造血干细胞移植。脾切除治疗也是治疗地中海贫血的方法之一,主要是用于病人出现脾功能亢进,导致血细胞减少,或者是发生脾梗死,脾破裂的患者,长期依赖输血治疗的患者。
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地中海贫血能生育吗
轻型的地中海贫血是可以生育的,但是在婚前要进行相应的检查,怀孕后对胎儿也要进行产前基因的检测,可以最大限度地预防重型地中海贫血患儿的出生。地中海贫血根据病情轻重的不同,可以分为轻型、中间型以及重型。轻型的地中海贫血往往临床症状不是特别明显,对于工作和生活影响不大;中间型地中海贫血可以出现疲倦、头晕、乏力等贫血的症状,通过积极的对症支持治疗,多数的患者可以生长至成年;发生重型的地中海贫血时,病人有可能会出现黄疸、肝脾进行性的肿大,还有可能会出现发育的畸形,胆石症、下肢溃疡也是比较多见的,多数的患儿有可能在早年发生夭折。目前对于地中海贫血没有根治性的方法,主要是以对症支持治疗为主。
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地中海贫血严重吗
轻微地中海贫血不严重,重型地中海贫血出现浑身乏力、肝脾肿大、营养失调等症状,甚至可出现身材矮小及严重畸形等。
地中海贫血是什么病
地中海贫血是一种遗传性疾病,多数是因为遗传导致的。这种疾病会威胁身体健康,建议及时确诊,并且采取治疗,比如血常规检查,骨髓检查来确诊,治疗方法有很多,需要根据并且的严重程度,为病人量身定制方案,才会有好的治疗效果。
地中海贫血的治疗方法
由于地中海贫血患者的患病程度不同,因此治疗方法也各不相同。通常情况下,轻度患者可通过适当休息、补充维生素E的方式进行治疗,而中、重度患者则需要通过输血、输注红细胞、脾切除手术或造血干细胞移植加以治疗。
地中海贫血遗传方式
地中海贫血本来就会有着遗传的方式,而在遗传的过程中和各个不同的因素都有一定的关系,比如一方患有轻型地中海贫血,那么孩子也有可能会遗传轻型地中海贫血,所以当你在了解这方面内容时,也必须要结合起来分析,如此才有着更好的效果。
双方地中海贫血可以生孩子吗
双方地中海贫血是不建议生小孩的,这是因为这种疾病是遗传性的,如果夫妻双发都患有这种疾病,那么他们所生下的小孩也会被遗传这样的疾病,如果夫妻双方只一方患有这种疾病,是可以生小孩的。
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地中海贫血如何治疗
如何治疗地中海贫血,首先,轻型的地中海贫血用中药治疗就可以取得较好的疗效。而中型和重型的地中海贫血的治疗方法较为复杂,需要采取一系列的治疗手段。首先要注意营养、注意休息、积极预防感染、适当补充叶酸和维生素B12。其次可以采用输血治疗,这是目前非常重要的治疗方法之一。但输血治疗需要输入洗涤红细胞避免排斥反应,同时要去除含铁血黄素,可以使用铁螯合剂和去铁胺去除含铁血黄素,前者副作用不大,后者可能有过敏反应而且长期使用可能导致白内障或骨发育障碍。治疗中间型的β地中海贫血可以进行脾切除手术,但术前一定要掌握适应症,因为脾切除会导致免疫功能减弱。造血干细胞移植和基因活化疗法也可以用于治疗β地中海贫血。
新生儿地中海贫血有什么症状
新生儿地中海贫血轻型没有明显的症状,不会被轻易发现,病情严重表现为生后1-2周出现肤色苍白,出现贫血的面貌,还可以出现反应低下、吃奶差、腹胀、体重增长缓慢、发育落后等。因为地中海贫血是一种家族遗传性的疾病,需要到医院就诊,进行进一步的鉴别,有家族史新生儿出现贫血、皮肤苍白、反应差等情况要及时就诊,进行相关基因检测确诊。轻型及中型患者可以活到成年,并能参加日常劳动,通过检查新生儿血红蛋白定量判断是轻型、重型还是中间型,重型β地中海贫血出生后几天就会发病,可以出现婴儿眼距增宽,马鞍鼻,头大,前额突出的典型表现,家长要引起重视,发现异常及时就医。
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